Rett syndrom

Rett syndrom er en genetisk sygdom præget af nedsat udvikling af nervesystemet på grund af manglende hæmning af visse gener. Manifestationer af denne tilstand er progressiv mental retardation hos piger (med yderst sjældne atypiske former - og hos drenge), muskulær hypotoni, ataksi, krumning i rygsøjlen. Diagnosen Rett syndrom er baseret på generel og neurologisk undersøgelse, magnetisk resonansbilleddannelse, elektroencefalografi og molekylærgenetisk analyse. Der er ingen specifik behandling (der er kun visse udviklinger med opmuntrende resultater i dyreforsøg), symptomatisk behandling bruges til at lindre patientens tilstand.

Rett syndrom

Rett syndrom er en neuropsykiatrisk genetisk lidelse, der næsten altid udvikler sig hos piger og manifesterer sig i alvorlig mental retardation. Denne patologi blev først identificeret i 1954 af den østrigske neurolog A. Rett, men han udpegede denne sygdom som en separat nosologisk enhed først i 1966. Rett syndrom var almindeligt kendt i den videnskabelige verden i 1983 efter undersøgelsen af ​​B. Hagberg. Denne betingelse er ret almindelig - dens forekomst er ca. 1: 10-15 tusind nyfødte piger. I dag er flere tusinde tilfælde af patologi blevet beskrevet. Mekanismen for arv af Rett syndrom er dominerende, forbundet med X-kromosomet, hvorfor det næsten altid findes hos piger. På grund af manglen på det parrede X-kromosom er genetiske skader, der fører til denne sygdom, næsten altid dødelig. Der er imidlertid flere atypiske former for Rett syndrom, der er kendetegnet ved et mere glat klinisk billede og derfor påvirker mænd. Hertil kommer, at hos drenge kan denne patologi udvikle sig, hvis der er et ekstra X-kromosom-Klinefelter-syndrom.

Årsager til Rett syndrom

Etiologien og patogenesen af ​​Rett syndrom er ret kompleks og skyldes interaktionen mellem forskellige gener og deres indflydelse på udviklingen af ​​den menneskelige hjerne. Årsagen til sygdommen er en nonsensmutation (ifølge nogle data fører missensmutationer også til lignende overtrædelser) af MECP2-genet lokaliseret på X-kromosomet, som følge af, at dets udtryk helt stopper. Den koder for et specifikt protein kaldet methyl-CpG-bindende protein 2, som er involveret i reguleringen af ​​transkription af bestemte dele af DNA. Dette protein indeholder to domæner, hvoraf den ene bidrager til dets binding til methylerede områder af kromosomer (som ligger i nærheden af ​​generne der regulerer hjernens udvikling), og det andet virker som en repressor af transkription. Årsagen til Rett syndrom er netop fraværet af hæmning af visse gener, hvilket fører til forstyrrelse af dannelsen af ​​nervesvæv.

På samme tid kan Rett syndrom ikke betragtes som en neurodegenerativ sygdom, da det ikke forårsager ødelæggelsen af ​​neuroner eller neuroglia. Histologiske undersøgelser af patientens hjernevæv afslører en overtrædelse af nervescellens ultrastruktur - et fald i størrelse, en ændring i antallet af dendritter og vanskeligheder med dannelsen af ​​nervevæv. Volumenet af neuroglia i Rett syndrom reduceres som følge heraf på makroskopisk niveau, og hjernens størrelse falder også med 20-30% i forhold til aldersnorm. En af årsagerne til de ovennævnte processer er manglen på inhibering af frigivelsen af ​​GAD67-enzymet (genet hæmmes af methyl-CpG-bindende protein 2), som igen fører til en forøgelse i koncentrationen af ​​inhibitoriske transmittere fra GABA-gruppen. Som følge heraf har patienter med Rett-syndrom en væsentlig overvejelse af inhiberingsprocesser i hjernen, hvilket ikke kun afspejles i centralnervesystemets fysiologi, men også i dets morfologiske struktur.

Genetikere opdagede, at den fuldstændige fravær af det normale MECP2-gen i genomet i det overvejende flertal af tilfælde er en dødelig tilstand og fører ofte til fosterdød. Denne tilstand forekommer hos drenge (på grund af tilstedeværelsen af ​​kun et X-kromosom) eller hos homozygote piger, hvilket er yderst sjældent. På grund af dette er der en absolut forekomst af kvindelige patienter i den seksuelle fordeling af Rett syndrom. Mutationer af MECP2 genet er i de fleste tilfælde spontane eller spirende - formodentlig er 70% af tilfældene af denne sygdom skyldes en genetisk defekt i X-kromosomet i fadens kimceller. Fejl i dette gen fører også til andre patologier i centralnervesystemet - varianten Zapela, Luba syndrom (X-linked mental retardation hos drenge), medfødt encefalopati. Nogle forskere tilskriver disse betingelser til atypiske former for Rett syndrom.

Symptomer på Rett syndrom

Ved nyfødte piger manifesterer Rett syndrom først ikke de første 6-12 måneder, men barnets udvikling sker normalt, uden nogen form for abnormiteter. I fremtiden er sygdommens progression karakteriseret ved en bestemt opdeling. Den første fase af Rett syndrom, der oftest forekommer mellem 6 måneder og 2,5 år, er karakteriseret ved udseende af muskelhypotoni hos barnet, en afmatning i den psykomotoriske udvikling med et efterfølgende lag fra sine jævnaldrende, et tab af interesse for spil og de mennesker omkring ham. Børnelæger noterer langsommere end normal vækst af fødderne og længder i hånden og langsommere vækst af hovedomkredsen. Nogle gange kan der ud over neurologiske manifestationer være en funktionsfejl i lever-, hjerte- og mavetarmkanalen.

Den anden fase af Rett syndrom er præget af mere udtalte kliniske manifestationer. Den udvikler sig over en periode på 1-2 år efter starten af ​​de første symptomer på sygdommen, mens barnet først har angst og søvnforstyrrelser. Så hurtigt, om få uger taber patienter med Rett syndrom næsten alle de færdigheder, der er erhvervet indtil denne tid - talen går tabt, evnen til at gå forsvinder. Også dette stadium af udvikling af patologien er karakteriseret ved respiratoriske lidelser - perioder med apnø i 1-2 minutter kan blandes med angreb af hurtige og dybe åndedrætsbevægelser (hyperventilation). Respiratoriske lidelser i Rett syndrom skelnes kun ved tilstedeværelsen, når patienten er vågen og fraværende under søvn. Ofte er der mange neurologiske lidelser: ataksi, epileptiske anfald, ofte gentagne stereotype bevægelser.

Den tredje fase af Rett syndrom kaldes pseudo-stationær, da der med få tegn på sygdomsprogression er med. Det varer normalt fra 4 til 15 år, patientens tilstand er stabil, dog er der observeret konvulsive anfald, dyb mental retardation og hyperkinesis. I de fleste tilfælde af Rett syndrom slutter dette stadium i puberteten. Det fjerde stadium af Rett syndrom er præget af et fald i hyppigheden af ​​epileptiske anfald indtil deres forsvinden med udviklingen af ​​bevægelsesforstyrrelser. De fleste patienter mister deres mobilitet, muskelatrofi, vaskulære lidelser i underekstremiteterne, hvilket kan føre til udvikling af trofasår. På grund af svagheden i rygets muskelsystem forårsager Rett syndrom skoliose eller andre former for rygkrumning.

Diagnose og behandling af Rett syndrom

Diagnosen Rett syndrom er lavet på baggrund af en undersøgelse af patientens historie, aktuelle status, magnetisk resonansbilleddannelse og encefalografi og molekylære genetiske analyser. Studien af ​​arvelig historie, som regel, giver ikke stor mening på grund af den sporadiske karakter af mutationerne i MECP2 genet. Karakteristisk for Rett syndrom er den normale udvikling af et barn op til 6-12 måneder, forekomsten af ​​muskelhypotoni og angst i tidlig barndom, forekomsten af ​​yderligere ataksi og hyppige epileptiske anfald, det hurtige tab af erhvervede færdigheder. I fremtiden vil patienter have alvorlig mental retardation, muskelsvaghed (op til atrofi), spinalkurvatur og konvulsive anfald.

Ved undersøgelse af patienter med Rett syndrom, en vækstretardering og anholdelsen heraf, et kraftigt fald i hovedomkredsen, manglende tale (echolalia er karakteristisk i de første faser af patologien) detekteres. Magnetisk resonansbilleddannelse af hjernen afslører et fald i orgelstørrelse, fuzzy differentiering af grå og hvid stof, basalganglia, et fald i foldningen af ​​cerebral cortex. Elektroencefalogrammet bekræfter et fald i hjernens baggrundsaktivitet og en kraftigt svækket reaktion på ydre stimuli. Den mest nøjagtige diagnostiske information tilvejebringes ved metoder af moderne genetik - søgen efter sletninger i locus af MECP2 genet eller den direkte sekventering af dens sekvens for at bestemme mutationer. Sådan bekræftelse af Rett syndrom er mulig inden for rammerne af prænatal diagnose af genetiske sygdomme. Undersøgelsen af ​​de indre organer (f.eks. Ved hjælp af ultralyd) kan spille en bærende rolle i etableringen af ​​denne tilstand - hos 20-30% af patienterne opdages hypoplasi i leveren eller milten.

Der er ingen specifik behandling for Rett syndrom i dag. Der er opmuntrende data fra nogle forskningslaboratorier, hvis medarbejdere formåede at "slå" på MECP2-genet i mus og således opnå forsvinden af ​​symptomer på sygdommen. Inden for praktisk medicin er kun symptomatisk terapi stadig tilgængelig, men det udgør også en række vanskeligheder - specielt er epileptiske anfald i denne sygdom ikke let afhjulpet af antikonvulsive lægemidler. Notropiske lægemidler anvendes også til behandling af Rett syndrom, søvnforstyrrelser korrigeres ved at sove lægemidler fra gruppen af ​​barbiturater eller melatonin.

Prognose og forebyggelse af Rett syndrom

Prognosen for Rett syndrom er ugunstig, da denne sygdom stadig fører til alvorlig mental retardation, såvel som en række motoriske og neurologiske lidelser. Patienter med denne patologi, med passende pleje og symptomatisk behandling, kan leve op til 40-50 år, men deres risiko for pludselige død er ret høj. Forværrer signifikant prognosen for Rett syndrom og reducerer patienternes forventede levetid med forekomst af misdannelser af indre organer, som forekommer i omkring en tredjedel af tilfældene. Hovedårsagen til døden er åndedrætsorganer eller multipel organsvigt og pludselig død; hos voksne patienter er risikoen for slagtilfælde også høj. Forebyggelse af Rett syndrom er kun muligt i form af prænatal diagnose af denne sygdom ved genetiske metoder. I nærvær af en defekt form af MECP2-genet hos en dreng kan en overtrædelse af dannelsen af ​​hjernen og indre organer ses med profylaktiske ultralydstudier under graviditeten.

Rett syndrom, hvad er det? Årsager og behandling

Rett syndrom er en progressiv degenerativ sygdom i centralnervesystemet, opkaldt efter forskeren, der først beskrev denne patologi.

Syndromet diagnosticeres i løbet af de første 2 år af et barns liv, og det sker normalt hos børn med normal graviditet, fødsel og fuld udvikling i de første måneder af livet (nogle gange op til 1,5 år). Derefter ophører udviklingen og regressionen af ​​alle former for mental aktivitet, der ledsages af fremkomsten af ​​autisme, motorstereotyper og progressiv motornedgang. Derefter fører denne sygdom til handicap og endda død.

Sygdommens vigtigste manifestationer er den omvendte udvikling af de allerede erhvervede motor- og taleværdier mellem alderen 1,5 og 3-4 år, gentagne stereotype og ukontrollerede håndbevægelser og mental retardation.

Hvad er det?

Rett syndrom - en neuropsykiatrisk arvelig sygdom, forekommer næsten udelukkende hos piger med en frekvens på 1: 10000 - 1: 15000, er årsagen til alvorlig mental retardation hos piger.

Sygdommen blev først beskrevet af den østrigske neurolog Andreas Rett (Tysk Andreas Rett) i 1966. Udviklingen af ​​et barn i op til 6-18 måneder foregår normalt, men så begynder de erhvervede tal, motor- og fagrollefærdigheder at forsvinde i pigen.

Stereotypiske, monotone bevægelser af hænder, deres gnidning, vridning, men ikke målrettede, er karakteristiske for denne tilstand. Tale er svært, svar bliver ensformige eller ekkolale, til tider falder talen fuldstændigt (mutisme).

årsager til

I 1990'erne var der en hypotese om, at Rett syndrom er en bestemt lidelse, der er forbundet med genmutationer lokaliseret på X-kromosomet; på grund af det dominerende træk og drenge kan ikke kombineres med livet. Efterfølgende blev overførslen af ​​mutantgenet til fadens X-kromosom bekræftet af den kendsgerning, at denne arvelige patologi meget sjældent kan forekomme hos drenge, da de modtager fra faderen Y-kromosomet. Derfor er drenge i sådanne familier født næsten sunde med familiens type arv af Rett syndrom.

I øjeblikket er der tegn på sygdommens arvelige karakter. Den genetiske årsag til Rett syndrom er forbundet med et ændret X-kromosom og mutationer, der forekommer i de gener, der regulerer replikationsprocessen. I dette tilfælde er der mangel på nogle proteiner, der regulerer denne vækst, og deres cholinerge funktion er også svækket.

For Rett syndrom blev der fremsat en hypotese om afbrudt udvikling, som er karakteriseret ved et underskud af neurotrofiske faktorer. Således påvirkes de basale ganglier, de lavere motorneuroner, og rygmarven og hypothalamus er involveret. Ved at analysere de morfologiske forandringer kom videnskabsmændene til den konklusion, at der er afmatninger i hjernens udvikling fra fødslen, som helt stopper i vækst med fire år. Og også i sådanne børn er der en afmatning i kroppens vækst og nogle somatiske organer.

Udviklingsstadier

Rett syndrom dannes over en lang tid, så sygdommen er normalt opdelt i flere faser afhængigt af patientens forringelse:

  1. Stagnation - den midlertidige suspension af sygdommen, hvor der ikke er nogen stigning i symptomer. Betyder fra 6-18 måneder eller mere. Barnet mister interessen i de omkringliggende hændelser, muskelhypotension, der bremser væksten af ​​hovedet og lemmerne, er mærkbar.
  2. Forringelse. Stage varer fra 1 år til 3-4 år. Hvis barnet har styrket evnen til tale, bevægelse, forsvinder de gradvist. Stereotypiske manipulationer med hænder, lidelser i lungesystemet (hyperventilation, åndenød, pludselig ophør af vejrtrækning), diskoordinering af bevægelser, umotiveret angst forekommer. Allerede i fase 2 er der konvulsive anfald, hvis behandling ikke er effektiv.
  3. Relativ stabilitet, dette stadium kan fortsætte til den tidlige skolealder. Mental insufficiens, kramper, lav vægtøgning, forstyrrelse af følelsesmæssig kontakt med andre er bemærket. Epileptiske anfald erstattes af hæmning af nervesystemet.
  4. Det endelige stadium er kendetegnet ved et fald i forekomsten af ​​kramper, men kakeksi, skoliose og udprøvede åndedrætsforstyrrelser forekommer. Mulig manglende bevægelse, bestemme den korte vækst af lemmerne og en lille omkreds af hovedet.

De karakteristiske symptomer, der er forbundet med et bestemt stadium, er ikke hundrede procent betingede og kan variere afhængigt af sygdomsforløbet og individuelle kliniske tilfælde.

Symptomer på Rett syndrom

Separat bør opmærksomheden fokuseres på de vigtigste symptomer, der bestemmer Rett syndrom, fordi der i tilfælde af sygdomsforekomst i tilfælde af ukorrekt fortolkning af sygdommens symptomer var en helt anden diagnose, der resulterede i en hurtig dødsfald.

Rett syndrom bestemmes af følgende kriterier:

  1. Udtalte mikrocephaly. I perioden efter fødslen har barnet et normalt forhold af hovedets størrelse med kroppen. Gradvist bliver væksten af ​​hovedet langsommere på grund af et fald i hjernens størrelse.
  2. Udvikling af skoliose. Overtrædelser af rygsøjlen er karakteristiske for alle børn, der lider af denne sygdom. Baggrundens krumning er dystoni i musklerne.
  3. Mental udvikling. Rett syndrom er præget af dyb mental retardation og mangel på intens kognitiv aktivitet, som normalt er til stede hos alle små børn. Mange patienter erhverver først og fremmest evnen til at tale og opfatte verden, men over tid mister de dem fuldstændigt. Barnet har ingen udtrykkelig eller imponerende kommunikation med miljøet. For at bestemme abnormiteter i mental udvikling bruger specialister standardiserede psykologiske tests.
  4. Specifikke håndbevægelser. Børn mister evnen til at holde nogle genstande, det være sig et legetøj eller en flaske mælk. Samtidig vises monotone håndbevægelser, der ligner vask under en knap, samt karakteriseres ved at klemme, blande fingre, klappe i bryst, ansigt og bag ryggen. Patienten kan også suge eller bide sine hænder, tilfældigt slå sig sammen med dem i forskellige dele af kroppen.
  5. Konvulsive anfald. I næsten 80% af tilfældene lider piger af epileptiske anfald, som også ledsages af partielle anfald, faldangreb, tonisk-klonisk anfaldstype. Rett syndrom er præget af sådanne tegn på dannelsen af ​​en parasitisk tilstand: tremor, vejrtrækningsbesvær, pludselige bevægelser, blikfokus på et tidspunkt med fuld følelsesløshed i kroppen. Disse symptomer behandles ofte med antikonvulsiva midler, men disse lægemidler giver ingen positiv effekt, da de angivne symptomer ikke tilhører gruppen af ​​konvulsive sygdomme, men er kun Rett-syndrom.
  6. Neurokemiske symptomer. Under undersøgelsen af ​​patienter, der døde i den alvorlige fase af Rett-syndromet, fastslog forskerne, at deres hjernestørrelser var mindre end normen med 12% eller 24% afhængigt af den aldersgruppe patienten var. I cerebellum, cerebral cortex og spinal ganglia var der et underskud af neuroner og gliose samt et reduceret pigmenteringsniveau. Ifølge morfologiske undersøgelser blev fire år gamle, der lider af Rett syndrom, diagnosticeret med en fuldstændig arrestation af hjernens udvikling og en afmatning i væksten af ​​andre organer og dele af kroppen.

diagnostik

Høring med en psykiater begynder med anamnese. Under en samtale med forældre finder specialisten ud af:

  • om graviditet og fødsel fortsatte normalt
  • hvordan barnet udviklede sig i de første 6-18 måneder;
  • hvad er vækstens dynamik i hovedet;
  • da barnet begyndte at miste erhvervet færdigheder;
  • om patienten har stereotype håndbevægelser, krampeanfald, tale-, vejrtræknings- og koordinationsforstyrrelser, psykomotorisk retardation.

For nøjagtig diagnose ordinerer lægen ofte yderligere tests:

  • EEG (elektroencefalogram), der måler hjerne bioelektrisk aktivitet (langsom baggrundsrytme - tegn på en mutation i X-kromosomet);
  • CT-scanning af hjernen, der gør det muligt at registrere ændringer, der indikerer ophør af hjerneudvikling;
  • Ultralyd af de indre organer, hvilket giver en ide om graden af ​​deres udvikling.

I mangel af undersøgelsesdata kan Rett syndrom forveksles med autisme. For begge disse stater er karakteristiske:

  • reduceret evne til at lære;
  • tab af tale
  • mangel på bækkenkontrol
  • afgang fra omverdenen;
  • manglende øjenkontakt
  • uvilje til at skabe følelsesmæssig og social kontakt;
  • krænkelse af kroppens følsomhed
  • Causeless skrig og græd.

At skelne en sygdom fra en anden er mulig ved hjælp af differentialdiagnostik, der blev udviklet i 1988 på den internationale konference om Rett-syndrom.

Data om differentiel medicinsk diagnose:

Rett syndrom hos børn

Når børn diagnosticeres med "psykisk lidelse", er det altid dårligt, men et andet spørgsmål er, hvad der skræmmer mere: En forfærdelig men velkendt definition (såsom skizofreni eller autisme) eller ukendte begreber som f.eks. Rett syndrom. Få ikke-specialister har en klar ide om, hvad det er, og det er kun muligt at behandle (eller i det mindste lindring af lidelse) af en lille patient, der lider af en psykisk lidelse, med en fuld forståelse af problemet.

Karakteristisk for sygdommen

Den moderne videnskab ved meget lidt om Rett syndrom, da det i lang tid blev betragtet som en almindelig demens og ikke blev undersøgt som noget adskilt. For første gang fandt ideen om, at nogle af de usædvanlige symptomer på klassisk demens gør det muligt at isolere en bestemt sygdom, den østrigske børnelæge Andreas Rhett i 1954. I mere end ti år forsøgte han selvstændigt at finde en bekræftelse af sin egen teori, som han lykkedes for, men verdensmedicinske samfund anerkendte kun eksistensen af ​​et åbent syndrom i 1980'erne.

Alvorlig forskning i denne industri begyndte overhovedet kun ved årtusindskiftet, hvilket ikke tillader specialister at have nok af den nødvendige viden.

Rett syndrom i dag beskrives som en genetisk bestemt progressiv nedbrydning af centralnervesystemet, hvilket påvirker hjernens og muskuloskeletals vækst og funktion. Børn med dette syndrom er ikke trænet, de kan ikke engang bevæge sig selvstændigt. Sygdommen er sjælden, forekommer omkring en gang hver 10-15 tusind babyer, og det absolutte antal risikogrupper er piger, men der er kun få tilfælde af udviklingen af ​​syndromet hos drenge hele tiden.

På grund af den korte varighed af studiet af sygdommen kan ingen sikkert sige, hvor mange år disse børn lever, men forskere har konkluderet, at drenge, der lider af en sådan diagnose tusindvis af gange sjældnere end piger, ikke kan overleve, hvis de er til stede.

Tydelige tegn på sygdommen er mærkbare i de tidligste stadier af livet - babyer viser allerede nogle symptomer, som forværres over tid, og ved fire år stopper enhver udvikling af kroppen helt.

På nuværende tidspunkt anses sygdommen for uhelbredelig, men det er muligt at lindre barnets lidelse, og i mellemtiden forsøger forskere fra hele verden at forsøge at finde effektive måder at besejre Rett syndrom på.

årsager til

De nøjagtige årsager til Rett syndrom er stadig genstand for debat, så du kan som et eksempel nævne flere af de mest almindelige teorier. Alle testes nu ved at gennemføre forskellige undersøgelser, og det er også godt, at læger selv i det mindste etablerede en forskel fra demens og nu bevæger sig i den rigtige retning.

Eksperter peger oftest på sygdommens genetiske oprindelse: de siger, at sygdommen er forårsaget af en mutation af gener. Denne afvigelse udvikler sig i omfanget af patologi selv i graviditetsstadiet, og konsekvenserne er derfor allerede synlige i de tidlige stadier af livet.

Det er indiceret, at det øgede antal blodbånd i stamtavlen helt sikkert påvirker sandsynligheden for Rett syndrom, og procentdelen af ​​sådanne links er kun høj i forhold til normen - 2,5% i stedet for 0,5%. Udtalte foci af morbiditet taler også for en sådan faktor som årsagerne til patologien, sædvanligvis små landsbyer, der er ret isolerede fra verden, hvor seksuelle forhold mellem medlemmer af en familie i fortiden er ret sandsynlige.

En anden gruppe forskere påpeger abnormiteter i X-kromosomet - bruddet af en af ​​sine korte armer.

Det er bevist, at nogle gange en sådan anomali er faktisk observerede, men forskerne har været i stand til at lokalisere den nøjagtige hjemmeside, som er ansvarlig for udviklingen af ​​patologi, samt at etablere et bestemt mønster, giver os mulighed for at angive et hundrede procent forholdet mellem årsag og virkning.

Der er en tredje (mindre kendt) teori, ifølge hvilken Rett syndrom kan være et resultat af metaboliske abnormiteter - svækket metabolisme forårsaget af mitokondriel dysfunktion.

Det bemærkes, at i alle patienter med denne sygdom noteres et forhøjet blodniveau af to syrer, pyruvic og mælkesyre, og patologierne af lymfocytter og myocytter er også indlysende. Dette er dog kun en observation hidtil, og specialister kan ikke nu sige, om dette er årsagen til Rett syndrom eller dens konsekvens.

Symptomer og syndromer

Der er et antal tegn, hvorved det kan fastslås, at et barn har Rett syndrom - de bruges af læger, men forældre til et barn, hvis adfærd virker mistænkelig, kan også være opmærksom på dem.

Selv om det generelt er accepteret, at babyer allerede er født syge, kan det næppe mærkes i de første måneder af livet. Nyfødte ser helt rask, fra enhver smertefulde symptomer kan identificeres medmindre mindre sløvhed muskelvæv, sænke kropstemperaturen og generelle bleghed, men disse symptomer kan være iøjnefaldende, men meget deres tilstedeværelse kan indikere både Rett syndrom og en almindeligt lys en forkølelse.

Fordi Rett Syndrom - en afmatning og den efterfølgende anholdelse af udvikling, kan advarselsskilte ses i en alder af 4-6 måneder, når barnet begynder at halte bagefter deres jævnaldrende i form af en sådan vigtig som evnen til at kravle og rulle dig selv på skulderen. Igen kan denne forsinkelse skyldes mange faktorer, men det kræver altid den øgede opmærksomhed hos læger. Langsom vækst af hovedet udvikler sig gradvist (sammenlignet med resten af ​​kroppen).

Der er også sådanne tegn, der kun er karakteristiske for denne lidelse - eller er ikke typiske netop i denne kombination for andre sygdomme:

  • Speciel manipulation af hænderne. Nedbrydningen i Rett syndrom er ret dyb - den pige, der lider af det, taber gradvist evnen til at holde genstande i hendes hænder, selvom hun tidligere havde gjort det med tillid. Håndbevægelser forsvinder dog ikke helt - de bliver usædvanlige.

Til denne sygdom er karakteristiske gentagne bevægelser, der minder om vaskehænder såvel som klapning af hænder og krop, fingering.

  • Manglende interesse for viden. En sund baby er meget nysgerrig og forsøger at udforske verden ved ethvert tilgængeligt middel, mens pigen med Rett syndrom er ligeglad med verden omkring hende og alvorlig mental retardation. Nogle gange har barnet tid til at skelne mellem voksne og endda snakke, men disse succeser forsvinder snart.
  • Meget markant disproportion af hovedet (i forhold til resten af ​​kroppen).
  • Konvulsive anfald, ofte ledsaget af vridninger af hænderne - med en skarp overgang fra løsrivelse og unemotional til højt råb; epileptiske anfald er også mulige.
  • Hurtig progressiv skoliose. Da nedbrydningen af ​​nervesystemet har en ekstremt negativ effekt på muskeltonen, forringes en syg pige i en meget hurtig tilstand og påtager sig klart patologiske former.

Udviklingens kronologi

Hver lille patient udvikler Rett syndrom individuelt, men det gør det stadig muligt for specialister at identificere bestemte stadier af sin udvikling:

  • Den første fase. Det begynder med de første tegn, der ses i en alder af ca. 4 måneder, og varer op til 1-2 år, har form af en gradvis stagnation af udviklingen. Det bliver mærkbart, at hovedet og lemmerne vokser langsommere end organismen som helhed, og musklerne er også karakteriseret ved unaturlig afslapning. I første omgang er barnet ikke særlig interesseret i miljøet, og så reagerer ikke engang på et forsøg på at fange ham med et interessant spil.
  • Det andet stadium. Tidsramme - alder fra 1 til 2 år. Hvis barnet allerede er begyndt at lære at gå og snakke lidt, bliver disse færdigheder gradvist tabt, men karakteristiske bevægelser vises som nævnt ovenfor. Det er på dette stadium, at Rett-syndromet normalt er endeligt diagnosticeret, og derfor refererer de fleste karakteristiske tegn på sygdom til anden fase. Et sygt barn viser årsagssangst og sover ikke godt, der er problemer med vejrtrækning. Periodiske episoder med desperat skrig er mulige, epileptiske anfald er mulige. På dette stadium har behandling rettet mod at eliminere symptomerne ingen effekt.

På grund af manglende opfattelse af omverdenen gør patienter med Rett-syndrom ofte fejlagtigt andre diagnoser - som regel autisme eller encephalitis.

  • Tredje fase. Det varer op til ca. ti år, adskiller sig i en mere stabil tilstand, der er endda små tegn på forbedring - pigen sover nu bedre, skriger mindre og generelt synes meget roligere, nogle gange er der endda følelsesmæssig kontakt med hendes forældre muligt. Motoraktiviteten falder dog endnu mere og erstattes af følelsesløshed, som kun fortyndes af hyppige kramper. Mental retardation vurderes så dybt.
  • Fjerde etape Efter ti år er der næsten fuldstændig ødelæggelse af fysiske aktiviteters færdigheder - patienten er normalt helt eller næsten fuldstændig immobiliseret. Manglende evne til at bevæge sig selvstændigt forværres yderligere af ekstreme former for skoliose og dårlig blodtilførsel til ekstremiteterne. Samtidig er antallet af anfald reduceret, patienten som helhed kan bevare følelsesmæssig kontakt med voksne. Der er ingen signifikante afvigelser i puberteten. Der er heller ingen bindende livsforventning - der er fragmentariske oplysninger, som en person kan leve i årtier for en sådan stat.

Specifik diagnose

Det første trin i diagnosen Rett syndrom er patientens observation for manifestationen af ​​de karakteristiske tegn på sygdommen beskrevet ovenfor. Hvis de er bekræftet i det mindste delvist, kan barnet sendes til en mere grundig hardwareundersøgelse: computertomografi af hjernen, et elektroencefalogram og ultralyd er færdige.

Et særligt problem er, at Rett syndrom er meget ofte forvekslet med autisme - dette skyldes en lighed mellem symptomer i de tidlige udviklingsstadier og ikke for meget berømmelse af den lidelse, vi overvejer. Forskere af problemet er opmærksomme på, at de første tegn på autisme observeres allerede i de første uger af livet, mens patienter med Rett-syndrom i de første måneder ser helt sunde ud.

Autister manipulerer omgivende objekter, deres bevægelser ser ikke ud til at være ekstremt akavet, men børn, der lider af Rett syndrom, er meget begrænsede i bevægelse, trækker vejret værre, de har et lille hoved og en tendens til epileptiske anfald.

Det er vigtigt at skelne Rett syndrom korrekt fra autisme for at mere effektivt håndtere sine manifestationer og ikke forværre tilstanden hos den lille patient endnu mere.

Egenskaber ved behandling

Da sygdommen er fremkaldt af sygdomme hos genet og molekylære niveauer, kan moderne medicin ikke helbrede Rett syndrom helt. Der er dog et sæt foranstaltninger og midler, der sigter mod i det mindste delvist at forbedre patientens tilstand.

De vigtigste (og i de tidlige stadier - den eneste) metode til at håndtere sygdommen er medicin.

For at blokere epileptiske anfald er disse børn ordineret "Carbamazelin" eller andre potent antikonvulsive midler. For at etablere en stabil søvntilstand anvendes stoffet "melatonin".

De foreskriver også stoffer, der forbedrer blodcirkulationen og stimulerer hjernens aktivitet - de sparer ikke helt for nedbrydning, men de hjælper med at bremse det og gøre det mindre udtalt. Nogle gange anbefaler lægerne også "Lamotrigin" - et nyt lægemiddel, der begrænser indtrængningen af ​​mononatriumsalt i cerebrospinalvæsken.

Forskere har bemærket, at patienter med Rett-syndrom øges, men de kan stadig ikke helt sikkert sige, om det er årsagen eller virkningen af ​​sygdommen (og om en sådan lægemiddelvirkning påvirker patientens tilstand).

Imidlertid kan ikke kun stoffer nedsætte udviklingen af ​​Rett syndrom. Læger siger, at den rigtige diæt også giver et positivt resultat; For at opnå det i kosten skal man øge indholdet af fibre, vitaminer og fødevarer højt i kalorier, da alle disse elementer er afgørende for udviklingen af ​​enhver menneskekrop. Det anbefales at fodre det syge barn oftere - måske vil i hvert fald en del af de øgede dele af mad gå til destinationen og bidrage til barnets fremskridt.

For at opretholde muskuloskeletalsystemet i god stand er en særlig massage vigtig, såvel som gymnastik. Hvis i en sund person vil sådanne øvelser medføre en klar udvikling af muskelvæv, så er det mere sandsynligt for en patient at modvirke nedbrydning, men med et sådant problem er en sådan præstation ikke dårlig.

Da patienter med Rett syndrom også er karakteriseret ved en ustabil følelsesmæssig tilstand, anbefales musik, som har en beroligende virkning. Nogle eksperter mener, at det også bidrager til en stigning i interessen i verden, fordi det for hendes viden ikke kræves bevidst handling.

Komplekset af alle disse foranstaltninger vil ikke gøre barnet sunde, men vil tillade ham at forsinke sin nedbrydning, måske - for at holde nogle psyko-følelsesmæssige og motoriske evner, der betragtes som normale for en sund person. I store byer er der centre til tilpasning af patienter med alvorlige psykiske lidelser, hvor de også beskæftiger sig med børn med Rett syndrom.

Man kan kun håbe, at forskere i den nærmeste fremtid vil fremlægge en fuldkommen kur mod denne lidelse - eller i hvert fald et andet skridt tættere på at lette patientens tilstand. Ledende eksperter mener, at det vil være muligt at modvirke udviklingen af ​​sygdommen ved at implantere kunstigt dyrkede stamceller ind i kroppen.

I dag udvikles en sådan teknologi aktivt, fragmentariske oplysninger modtages, at prototyper er blevet testet på laboratoriemus og har givet et positivt resultat. Sådanne nyheder indfører tilbageholden optimisme, men det er endnu ikke muligt at tale om den præcise timing af menneskehedens sejr over Rett syndrom.

I den næste video kan du se det første nummer af programserien "Diagnosen ændrer ikke barnet, det ændrer dig", som ledes af direktøren for Rett syndromforeningen.

Rett syndrom: symptomer og behandling

Rett syndrom - de vigtigste symptomer:

  • kramper
  • Muskel svaghed
  • Lav temperatur
  • Forsinket taleudvikling
  • Hurtig vejrtrækning
  • Pallor af huden
  • Svedpalmer
  • Lav vejrtrækning
  • Uforholdsmæssig fysik
  • Hyppig regurgitation
  • Vækstforsinkelse hos et barn
  • Midlertidig åndedrætsanfald
  • Fodsved
  • Forsinket psykomotorisk udvikling
  • Siddende problemer
  • Gentagelse af de samme bevægelser
  • Vanskeligheder dreje fra mave til ryg
  • Manglende interesse for legetøj
  • Crawling problemer
  • Utilstrækkelig hovedvækst

Rett syndrom er en degenerativ, progressiv sygdom, som forstyrrer nervesystemets funktion og forårsager menneskelig udvikling i en tidlig alder. Spørgsmålet om mekanismen og årsagerne til dannelsen af ​​en sådan sygdom er i øjeblikket åben. Den underliggende kilde til patologi er mutationen af ​​et stort antal gener og deres negative indvirkning på udviklingen af ​​et organ som hjernen.

Symptomatisk billede af sygdommen er udtalt og omfatter mental retardation, rygkrumning og et fald i muskeltonen samt tab af erhvervede færdigheder.

At foretage en korrekt diagnose kræver en lang række foranstaltninger, der spænder fra en grundig generel og neurologisk undersøgelse af patienten og slutter med genetiske analyser. Derudover er instrumentalundersøgelser involveret i diagnosen.

Der er ingen specifik behandling for sygdommen - symptomatisk terapi baseret på medicin bruges til at lindre patientens tilstand.

ætiologi

Denne neuropsykiatriske sygdom blev først beskrevet af neurologen Andreas Rett, men som en uafhængig lidelse blev den identificeret af en anden videnskabsmand, B. Hagberg.

I dag anses en sådan sygdom for at være ret almindelig, da den diagnosticeres hos 1 barn for ca. 10.000 nyfødte. Klinikker bemærker, at i langt de fleste situationer er patologi fundet hos piger, og hos drenge er det ret sjældent.

Dette skyldes, at sygdommen er arvet af den dominerende type, der er forbundet med X-kromosomet. I drenge slutter genetiske mutationer, der fører til dannelsen af ​​et sådant syndrom, næsten ikke altid i døden på baggrund af fraværet af et sådant segment.

Ikke desto mindre er der adskillige atypiske varianter af Rett-syndromet hos børn, der er karakteriseret ved et mindre levende klinisk billede og slående mandlige repræsentanter. Det er værd at bemærke, at drenge ofte udvikler sygdommen på baggrund af en anden sygdom, nemlig med Klinefelters syndrom - i disse situationer er der et ekstra X-kromosom.

Nogle neurologer mener, at de kan forårsage denne sygdom:

Imidlertid er det generelt accepteret, at sådanne betingelser er relateret til atypiske varianter af Rett-syndromet.

Det er også værd at overveje, at utilstrækkelig behandling af graviditet øger sandsynligheden for patologi. Det bør henføres til den fremtidige moders afhængighed af dårlige vaner, især at drikke alkoholholdige drikkevarer.

klassifikation

Den eneste adskillelse af en sådan sygdom hos børn antyder tilstedeværelsen af ​​flere stadier af progression, afhængigt af hvilket det kliniske billede vil være anderledes:

  • Trin 1 - starter fra det øjeblik et barn når 4 måneder op til 2 år. I sådanne tilfælde begynder de første tegn på sygdommen at blive udtrykt svagt, hvilket gør det meget vigtigt for forældrene at overvåge spædbarnets adfærd. Behandling initieret på dette stadium kan standse progressionen af ​​Rett syndrom;
  • Trin 2 - Forskellige progressioner, og klinikere diagnosticerer det som encephalitis. Det kan manifestere sig i aldersklassen fra 1 år til 3 år;
  • Trin 3 - dækker hele førskoleperioden og den tidlige skolealder. Afviger i stabil kurs og mulig forbedring af barnets tilstand;
  • Trin 4 - manifesteret med ca. 10 år. Udtrykt i immobilisering af børn og dannelse af sekundære knogleredformiteter.

symptomatologi

Børn født med Rett syndrom, ser de første seks måneder af livet helt sunde ud, uden nogen abnormiteter med hensyn til udviklingsforsinkelser. De første tegn på sygdom anses for at være:

  • konstant reduceret kropstemperatur;
  • overdreven svedning af palmer og fødder;
  • bleg hud;
  • svært ved at vende sig om fra maven til ryggen, samt problemer med krybning og sidde.

De mest karakteristiske symptomer på Rett syndrom omfatter:

  • forsinkelse i vækst;
  • disproportion af arme, ben og hoved i forhold til kroppen;
  • forsinket motor og tale;
  • sen start af uafhængig gang
  • kramper
  • hyppige episoder med pludselig åndedrætsarrest
  • opstød;
  • hurtig og lav vejrtrækning
  • gentagne gentagelser af de samme bevægelser.

Som nævnt ovenfor vil symptomerne på patologi variere afhængigt af stadiet af dets progression. Således betegnes tegn på sygdommens første fase, som kaldes stagnation, at være:

  • utilstrækkelig hovedvæksthastighed, dvs. månedlige forøgelser i omkredsen er ubetydelige eller helt fraværende;
  • langsom vækst af arme og ben
  • udtalte muskel svaghed og et fald i muskel tone;
  • nedsat aktivitet
  • manglende interesse for legetøj;
  • suspension i dannelsen af ​​nye motoriske færdigheder, for eksempel en baby på 9 måneder kan ikke sidde.

Med et typisk sygdomsforløb begynder symptomerne at manifestere sig ved 6 måneders alder, den atypiske form af Rett syndrom manifesterer om cirka 2 år.

Umiddelbart efter afslutningen af ​​stagnationstrinnet udvikler næste fase - regression, som indeholder følgende tegn:

  • tab af tidligere erhvervede færdigheder - hvis barnet allerede vidste, hvordan man snakker, så er der problemer med talevirksomhed mv.
  • manglende evne til at styre håndbevægelsen - barnet kan ikke holde legetøj. Formålfulde bevægelser erstatter kaotiske, ukontrollerede bevægelser;
  • urimelig angst og øget lunefuldhed;
  • epileptiske anfald;
  • søvnforstyrrelse;
  • krænkelse af vejrtrækningen - fra stigende til et pludseligt stop;
  • ændringer i motorkoordinering.

Antallet af sådanne manifestationer forekommer individuelt. I nogle børn forekommer de i løbet af få uger, i andre - gradvist i løbet af måneder. Nogle gange kan en temmelig lang periode forløbe mellem tegnets tegn.

Efter tilbagegang, begynder en fase med relativ stabilitet, der går fra 3 til 10 år. I sådanne tilfælde anses symptomer på Rett syndrom hos drenge og piger som:

  • normalisering af den følelsesmæssige baggrund og søvn;
  • progression af mentale lidelser;
  • øgede anfald af epilepsi
  • forværring af sygdomme i motorisk funktion
  • bevarelse af muskelhypotoni.

Efter at barnet når 10 år, begynder sygdommens endelige fase - progressionsfasen, hvor man iagttager problemer med andre indre organer, bortset fra nervesystemet.

Denne fase svarer til følgende kliniske manifestationer:

  • øget muskel tone i enkelte lemmer, hvilket fører til dannelse af kontrakturer og muskelatrofi. I alvorlige tilfælde er fuldstændig immobilisering noteret;
  • spinal deformitet og andre knogler og leddforstyrrelser;
  • vækstretarderingen er puberteten dog uændret;
  • fald i kropsvægt, op til en ekstrem grad af udmattelse;
  • hyppige kramper;
  • opretholde følelsesmæssig kontakt med familie eller fremmede.

Den sidste fase af autisme af Rett syndrom forekommer hos voksne og varer indtil slutningen af ​​patientens liv.

Faser af sygdomsforløbet, der er beskrevet ovenfor, svarer til typiske former, men både fulminant og forsinket kursus er mulige.

diagnostik

Rett syndrom kræver implementering af en lang række diagnostiske foranstaltninger. Først og fremmest bør den pædiatriske neurolog:

  • læs patientens saghistorie - for at identificere comorbiditeter, der kan forværre sygdommens forløb
  • at indsamle og analysere livshistorien, herunder at studere information om den intrauterin udvikling af fosteret og graviditeten hos kvinder;
  • Gennemføre en grundig neurologisk undersøgelse - dette bør omfatte vurdering af motor- og taleværdier, gang og bevægelighed. Derudover kræves en måling af hovedomkredsen;
  • interview patientens forældre detaljeret for at bestemme sværhedsgraden af ​​symptomer, hvilket vil indikere fasen og arten af ​​sygdomsforløbet.

De mest informative instrumentelle undersøgelser er:

  • MR i hjernen;
  • elektroencefalogram;
  • Ultralyd af de indre organer.

Metoder til moderne genetik har de mest nøjagtige diagnostiske oplysninger, som gør det muligt at foretage en korrekt diagnose i prænatalperioden, det vil sige under fosterudvikling.

behandling

Særligt beregnet behandling af denne patologi hos piger og drenge er ikke udviklet, da syndromet udvikler sig mod baggrunden af ​​genetiske mutationer.

I øjeblikket er behandling af Rett syndrom symptomatisk og indebærer modtagelse af:

  • antiepileptiske lægemidler;
  • antikonvulsiva;
  • nootropiske stoffer;
  • sovende piller.

For at forhindre udmattelse viser patienterne en terapeutisk diæt rettet mod hyppigt og fraktioneret fødeindtag samt berigelse af menuen med fedt og vitaminer. Derudover skal terapi nødvendigvis omfatte:

  • terapeutisk massage;
  • løbet af motionsterapi
  • fysioterapeutiske procedurer.

Forebyggelse og prognose

Specielt designet forebyggende foranstaltninger, der forhindrer sygdommens udvikling, eksisterer ikke, da årsagerne til Rett syndrom ikke er kendt. For at reducere sandsynligheden for fødslen af ​​et barn med en lignende diagnose, skal du:

  • at lede en sund livsstil for kvinder under graviditeten
  • overvågning af passende fødselsgang med regelmæssige besøg hos en fødselslæge-gynækolog
  • par, der beslutter at få en baby, få en konsultation fra en genetiker.

På trods af at en sådan sygdom ikke kan helbredes på grund af overholdelse af henstillingerne fra den behandlende læge, kan der opnås en gunstig prognose - reducerer symptomernes intensitet, og den forventede levetid for en person kan være 50 år.

Ikke desto mindre bør vi ikke glemme den store sandsynlighed for patientens pludselige død. Hos børn er døden oftest på grund af tilstedeværelsen af ​​samtidige patologier af indre organer og multiorgan svigt. Hos voksne udvikler døden ofte på baggrund af et slagtilfælde.

Hvis du mener, at du har Rett syndrom og symptomerne, der er karakteristiske for denne sygdom, kan en neurolog hjælpe dig.

Vi foreslår også at bruge vores online diagnosticeringstjeneste, der vælger mulige sygdomme baseret på de indtastede symptomer.

Plexitis er en inflammatorisk proces med store nerveplexuser, især af livmoderhalskræft, brysthinden, lumbosakral. Sygdommen rammer mennesker i absolut nogen aldersgruppe, hvorfor det ofte er diagnosticeret hos babyer i de første måneder af livet. Hvis du ikke søger hjælp fra en specialist eller ukorrekt behandling, kan sygdommen medføre tab af effektivitet og handicap. I den internationale klassifikation af sygdomme (ICD 10) har denne lidelse sin egen kode, alt efter udviklingen - G 54, G 55, M 50 og M 51.

Sepsier af nyfødte er en smitsom sygdom i svær form, hvilket skyldes udsættelse for patogene mikroorganismer. Sygdommen fører ofte til døden, da det nyfødte immunsystem ikke er i stand til at modstå en generaliseret infektion.

Anæmi, det mere almindelige navn, som lyder som anæmi, er en tilstand, hvor der er et fald i det totale antal røde blodlegemer og / eller et fald i hæmoglobinindholdet pr. Enhedsvolumen blod. Anæmi, hvis symptomer manifesterer sig som træthed, svimmelhed og andre typer karakteristiske tilstande, opstår på grund af utilstrækkelig tilførsel af ilt til organerne.

Laryngeal stenose er en patologisk proces, der fører til en betydelig indsnævring af laryngeal lumen, hvilket gør det svært at sluge mad og vejrtrækning. Den mest observerede stenose af strubehovedet hos børn. Denne patologi kræver et øjeblikkeligt besøg hos lægen og den korrekte behandling af barnet. Mangel på rettidig genoplivning kan forårsage død.

Tromboembolisme eller tromboembolisk syndrom er ikke en enkelt sygdom, men et symptomkompleks, der udvikler sig, når blodpropper dannes i karrene, eller når blod, lymfeknude eller luftprop går ind i dem. Som følge af denne patologiske tilstand udvikler hjerteanfald, slagtilfælde eller gangren. Tromboembolisme kan påvirke hjernens, hjerte, tarmene, lungerne eller underekstremiteterne.

Med motion og temperament kan de fleste mennesker undvære medicin.

Rett syndrom

Rett syndrom er en genetisk sygdom med tegn på degeneration, som påvirker centralnervesystemet, udvikles gradvist og manifesteres hovedsageligt hos piger. Denne sygdom blev opkaldt efter den østrigske videnskabsmand Rett, der først beskrev denne patologi i 1966.

Rett syndrom er præget af en regression af mental udvikling, et tab af målbevidste bevægelser, autistisk adfærd og udseendet af en slags knække af hænder.

Rett syndrom forekommer i et forhold på 1: 10.000 piger, udvikler sig i de fleste tilfælde sporadisk, og kun 1% af patienterne har familiearv.

Rett syndrom årsager

I 1990'erne var der en hypotese om, at Rett syndrom er en bestemt lidelse, der er forbundet med genmutationer lokaliseret på X-kromosomet; på grund af det dominerende træk og drenge kan ikke kombineres med livet.

Efterfølgende blev overførslen af ​​mutantgenet til fadens X-kromosom bekræftet af den kendsgerning, at denne arvelige patologi meget sjældent kan forekomme hos drenge, da de modtager fra faderen Y-kromosomet. Derfor er drenge i sådanne familier født næsten sunde med familiens type arv af Rett syndrom.

I øjeblikket er der tegn på sygdommens arvelige karakter. Den genetiske årsag til Rett syndrom er forbundet med et ændret X-kromosom og mutationer, der forekommer i de gener, der regulerer replikationsprocessen. I dette tilfælde er der mangel på nogle proteiner, der regulerer denne vækst, og deres cholinerge funktion er også svækket.

For Rett syndrom blev der fremsat en hypotese om afbrudt udvikling, som er karakteriseret ved et underskud af neurotrofiske faktorer. Således påvirkes de basale ganglier, de lavere motorneuroner, og rygmarven og hypothalamus er involveret. Ved at analysere de morfologiske forandringer kom videnskabsmændene til den konklusion, at der er afmatninger i hjernens udvikling fra fødslen, som helt stopper i vækst med fire år. Og også i sådanne børn er der en afmatning i kroppens vækst og nogle somatiske organer.

Rett syndrom symptomer

Den perinatale udviklingsperiode og de første måneders levetid for børn med Rett-syndrom vækker ikke mistanker hos lægerne, fordi der i øjeblikket ikke forekommer symptomer svarende til sygdommen, eller de bliver simpelthen fortsat undervurderet af specialister. Imidlertid er det meget ofte muligt at observere hos disse børn medfødt hypotension og små huller i de eksisterende bevægelsesbevægelser (evnen til at sidde, krybe og gå).

Sygdommen forløber i etaper, som er karakteriseret ved deres kliniske symptomer.

Der er fire stadier af Rett syndrom. Den første fase eller stagnation er karakteristisk for børn fra fire måneder til to år. Det var i denne periode, at de første abnormiteter blev observeret, manifesteret af en afmatning i væksten af ​​barnets hoved og hans psykomotoriske udvikling, forsvinden af ​​interesse i alle spil og diffus muskelhypotension. Så begynder de første tegn på sygdommen at forekomme.

Bag denne periode udvikler den næste fase af Rett syndrom, som udvikler sig ret hurtigt, og læger sommetider diagnostiserer det som encephalitis. I denne periode observeres neuropsykisk tilbagegang, som er karakteristisk for børn fra et til tre år. Hos sådanne patienter med Rett-syndrom er der konstateret søvnforstyrrelser, der er anfald af angst og "uforgængelige skrig".

Derefter forsvinder barnet efter et stykke tid alle de færdigheder, han har erhvervet før denne livsperiode, og det er i grunden en målrettet bevægelse af hænderne, og han holder op med at tale. Parallelt med disse symptomer forekommer der særlige håndbevægelser i form af deres vask.

Mange børn udvikler en unormal type vejrtrækning, såsom apnø, som veksler med hyperventilation, opstår perioder, og konvulsive anfald forekommer undertiden. Det vigtigste symptom i dette stadium af Rett syndrom er et tab af kommunikation mellem barnet og andre og opfattes ofte som autisme.

Efter afslutningen af ​​regressionen går Rett syndrom ind i tredje fase, der dækker næsten hele førskoleperioden og den tidlige skolealder med relativ stabilitet i kurset. De første tegn på sygdommen er karakteriseret ved dyb mental retardation, anfald, krampeanfald, forskellige ekstrapyramidale lidelser, såsom hyperkinesis, muskeldystrost og ataksi. Men der er også et positivt billede, der er karakteriseret ved ophør af angstangreb, forbedring af søvn og udseendet af følelsesmæssig kontakt med barnet.

Ved en alder af ti manifesterer barnet det fjerde stadium af Rett syndrom, som er karakteriseret ved alle dysfunktioner af motorfunktioner i progressionen. Sådanne patienter er karakteriseret ved immobilisering, en stigning i spasticitet, muskelatrofi og sekundære ortopædiske deformiteter i form af udvikling af skoliose, udseendet af vasomotoriske lidelser i underekstremiteterne.

Børn med Rett syndrom begynder at ligge bagud i vækst, de udvikler cachexi, men puberteten svarer til alder og beslaglæggelser af kramper er meget mindre almindelige. Denne tilstand hos børn kan vare i mange år.

Rett syndrom manifesteres af et progressivt forløb af sygdommen, og der er ingen bestemte grænser mellem stadierne. De er taget helt betinget.

Fremhæv de vigtigste kliniske tegn på denne genetiske patologi. Disse omfatter bevidste forstyrrelser i armenes bevægelse, når barnet ikke kan manipulere legetøj og holde flasken. Dette manifesteres hovedsageligt om seks eller otte måneder og varer i nogle op til fire år. I øjeblikket har sådanne børn en ejendommelig stereotype i håndbevægelser, især under barnets vågenhed. Denne bevægelse minder om at vaske hænder, og samtidig klemmer, klemmer, klapper dem over deres ansigt, bryst og nogle gange endda bag ryggen. Derudover kan disse børn bide deres hænder eller suge fingrene og slå dem på ansigtet, brystet. En sådan stereotyp bevægelse af hænderne betragtes som et karakteristisk træk ved Rett syndrom.

Hos børn med denne diagnose afsløres mikrocephali af erhvervet karakter, som udvikles som følge af langsom hovedvækst under sygdommens begyndelse. På trods af at barnet er født med en normal hovedomkreds, fører denne proces til langsommere hjernevækst.

Hvad angår kognitiv aktivitet, er syge børn med Rett-syndrom ekstremt begrænsede i mange evner. Blandt dem adskiller adaptive, intellektuelle og tale. Dette bestemmes ved hjælp af standard psykologiske tests, der kan opdage, hvor meget mental retardation forekommer.

Meget ofte hos børn med Rett syndrom i en alder af 1,5 år eller mere svarer mental udvikling til alderen på et otte måneder gammelt barn. Som regel tabte børn, der begyndte at snakke lidt, tilpassede sig det sociale miljø og lærte at kommunikere, efter at sygdommen er gået. De mister alle disse færdigheder. I betragtning af forældrenes observationer kan man hævde, at imponerende såvel som ekspressive tal og sociale færdigheder går tabt fra 4 til 11 måneder og selvbetjening - fra 12 til 14 måneder.

Typiske kliniske manifestationer af Rett syndrom er også apraxi og ataksi, hvilket manifesterer sig som nedsat motorisk koordinering og vanskeligheder med at udføre handlinger for ekstremiteterne og bagagerummet. Med sådanne tegn gør barnet skarpe rykke bevægelser, hans balance er forstyrret, en tremor dukker op, han går på lige ben, der ikke er bøjet og svinger rundt. Mange patienter med den hurtige udvikling af sygdommen har ikke tid til at lære at gå. Og dem, der har haft denne færdighed, mister gradvist det.

På den anden side af åndedrætssystemet er der forskellige typer af respirationsforstyrrelser i form af episoder med hyperventilation, uregelmæssig vejrtrækning og apnø med en varighed på to minutter, hvilket kan forårsage cyanose eller besvimelse. Sådanne krænkelser af åndedrætssystemet observeres i barnets vågenstid, og i søvn er de fraværende.

Rett syndrom er også karakteriseret ved konvulsioner, der manifesterer sig i 80% af pigerne i form af epileptiske anfald, der har forskellige typer og ikke fuldstændig helbredes. Blandt dem er partielle anfald, simple eller komplekse, generaliserede tonisk-kloniske anfald eller faldangreb meget almindelige. Krampeanfald kan variere hyppigt og forekomme sjældnere med sygdommens udvikling.

Hertil kommer, at patienter med Rett-syndrom observeres partielle ikke-epileptiske manifestationer, som nogle gange forveksles med kramper. Disse omfatter pludselige bevægelser, tremor, apnø, et nært blik med ophør af bevægelser, øgede paroxysmale stereotyper.

Mange patienter med Rett-syndrom er karakteriseret ved spinalskoliose, som udvikler sig som følge af muskeldystoni i ryggen og øger med sygdommens progression.

Næsten alle patienter, selv dem, der ikke har krampeanfald, har haft en patologi på elektroencefalogrammet siden to år. Med udseendet af et stort klinisk symptom på sygdommen noteres en øget amplitude og en reduceret frekvens af baggrundsrytmen på tidspunktet for vågenhed og udslip af epileptiske egenskaber, som stiger under søvn.

Rett syndrombehandling

I øjeblikket er denne genetiske patologi absolut begrænset i terapeutisk behandling. Symptomatisk behandling anvendes hovedsageligt til Rett syndrom. Nogle børnelæger tilbyder en særlig diæt, der indeholder den nødvendige mængde fedt til succesfuldt at øge patientens kropsvægt. Derudover stabiliserer regelmæssig fodring i små portioner hver tredje eller fire timer tilstanden af ​​syge patienter med Rett-syndrom.

Når der opstår epileptiske anfald, er der behov for at ordinere antikonvulsiva midler på trods af deres begrænsede effektivitet. Meget ofte foretrækkes carbamazepin, som er et af lægemidlerne i adskillige antikonvulsiva stoffer.

Som et resultat af det høje indhold af glutamat, der findes i cerebrospinalvæsken hos patienter med Rett-syndrom, er Lamotrizhin, det nyeste lægemiddel til afhjælpning af et konvulsivt anfald, for nylig blevet anvendt. Dette lægemiddel undertrykker frigivelsen af ​​glutamat i centralnervesystemet. Men for at korrigere søvnforstyrrelser er Melatonin foreslået.

Da Rett syndrom afslører karakteristiske bevægelsesforstyrrelser, anbefaler lægerne, at deres patienter deltager i fysioterapiklasser, som består af øvelser, der har til formål at understøtte kroppens fleksibilitet og langtidslimfunktion, og således at patienterne kan gå så længe som muligt.

Der er mange psykologiske programmer, der sigter mod at maksimere udviklingen af ​​eksisterende motoriske færdigheder og lære at kommunikere baseret på dem.

Rett syndromterapi bruges også i vid udstrækning i form af musik, der har en gunstig beroligende virkning, og børn modtager således delvist kompensation for forstyrret kontakt med omverdenen.

I dag forsker medicinske forskere rundt om i verden intensivt på forskning om Rett syndrom. Og i den nærmeste fremtid vil der blive åbnet en specifik biologisk markør, der kan helbrede en sådan patologi eller forbedre patienternes forhold.

Videnskabelige moderne data tyder på, at mange tegn på sygdommen er reversible. Dette skyldes test udført på mus og University of California Professor Pavel Belichenko har fremsat forslag til behandling af Rett syndrom med stamceller. Således var der håb om positive resultater i behandlingen og forebyggelsen af ​​denne patologi.