Symptomer på Rett syndrom, behandling og prognose

Rett syndrom (synonym: cerebroatrophic hyperammonemia) er en sjælden genetisk postpartum neurologisk lidelse af hjernens grå stof. Næsten udelukkende manifesterer sygdommen sig i piger, men nogle af dets symptomer blev fundet hos mandlige patienter. Kliniske funktioner omfatter håndvåben og ben og en langsommere hovedvækst, herunder tegn på mikrocefali i nogle tilfælde.

Patienter med Rett syndrom er tilbøjelige til gastrointestinale lidelser, 80% af dem oplever anfald, som epileptiske. Børn som regel udvikler ikke verbale færdigheder, og omkring 50% af dem går ikke. Skoliose, vækstfejl og forstoppelse er meget almindelige og har en stærk indvirkning på livskvaliteten.

Symptomer på sygdommen

Den oprindelige udvikling er normal. Tidlige kyniske tegn begynder at manifestere sig mellem 6 og 18 måneder fra fødslen. I løbet af denne tid begynder subtile udviklingsafvigelser og tidlige typiske tegn på Rett syndrom at forekomme. Der er en vis forsinkelse i barnets vækst på baggrund af klinikens manifestation i det verbale område og motoriske færdigheder - den målrettede brug af hænderne går tabt, hovedvæksten sænker.

Senere vises stereotype håndbevægelser, vejrtrækninger som hyperventilation eller åndenød. Det bliver mærkbar manifestation af symptomer, der ligner autisme.

En baby med Rett syndrom viser ofte ingen symptomer indtil 6-18 måneder, har et relativt normalt udseende og nogle fremskridt i udviklingen. Men ved nærmere undersøgelse er der fundet en forringelse i udviklingen af ​​lemmer og kropsbevægelser, som anses for at være årsagen til nedsat regulering i hjernestammen. En kort periode med udviklingsmæssige fremskridt følges af en forsinkelse i fysiologi og regression af tidligere erhvervede færdigheder. Da denne periode meget ligner manifestationen af ​​autisme, kan du let fejlagtigt diagnosticere denne sygdom.

Tegn på Rett syndrom svarende til autisme:

  • inkontinens af urin og afføring
  • spontane grædende anfald;
  • uforgængelig græd;
  • åndedrætsbesiddelse, hyperventilation og luftindtagelse
  • undgå øjenkontakt;
  • mangel på social og følelsesmæssig gensidighed
  • brugen af ​​ikke-verbale færdigheder til regulering af social interaktion er mærkbart værre;
  • tab af tale
  • følsomhedsforstyrrelser.

Tegn på Rett syndrom, der ligner cerebral parese:

  • kort statur, nogle gange med usædvanlige legemsforhold, vanskeligheder med at gå, underernæring, sværhedsbesvær
  • hypotension;
  • forsinkelse eller manglende evne til at gå
  • vanskeligheder med at gå og bevæge sig
  • ataksi;
  • microcephaly;
  • gastrointestinale lidelser;
  • nogle former for spasticitet;
  • chorea - spasmodiske bevægelser af hånd eller kramper i ansigtsmusklerne;
  • dystoni;
  • bruxisme - gnashing af tænder.

Symptomer kan stabilisere sig og blive kroniske, ledsager patienten i mange årtier. Dette gælder især for social interaktion og kognitive funktioner. Asocial adfærd kan ændre sig positivt med tiden. Motorfunktionerne kan også ændre sig - muligvis forsinke sygdommens fremskridt, på sådanne tidspunkter fremkommer der ofte flere symptomer, såsom bevægelse af stivhed og dystoni. Skoliose opstår i de fleste tilfælde og kan kræve korrigerende kirurgi.

For sygdommen er karakteriseret ved exacerbation. Angreb kan være ret komplekse, med en bred vifte af sværhedsgrad.

Årsager til syndromet

Rett syndrom er en genetisk sygdom forårsaget af mutationer i MECP2 genet beliggende på X-kromosomet og kan forekomme sporadisk eller langs germlinemutationen. I mindre end 10% af tilfældene var mutationer i CDKL5- eller FOXG1-generne også forbundet med udviklingen af ​​syndromet.

Rett syndrom diagnosticeres oprindeligt ved klinisk observation, men den endelige diagnose er kun mulig, hvis der er en genetisk defekt i MECP2 genet. I nogle meget sjældne tilfælde kan et ukendt mutantgen ikke findes, muligvis på grund af ændringer i MECP2, som ikke er identificeret ved hjælp af de metoder, der aktuelt anvendes eller på grund af andre gener, der kan føre til klinisk lighed.

På et tidspunkt blev det hævdet, at Rett syndrom faktisk er en konsekvens af den patologiske udvikling af nervesystemet i modsætning til den neurodegenerative tilstand. Rett syndrom viser imidlertid ikke neurons død, og nogle studier tyder på, at deres fænotype kan delvist reddes ved at bringe det funktionelle Mecp2-gen tilbage til voksne patienter. Desværre er det for øjeblikket bare en teori.

Følgende genetiske tilstande, som bidrager til udviklingen af ​​Rett syndrom, bemærkes:

  • adskille spontane mutationer;
  • germline mutationer;
  • noradrenerge underskud i kimfasen
  • dopaminerge lidelser i hjerneaktivitet.

behandling

Der er i øjeblikket ingen specifik behandling for Rett syndrom, men forskning har vist, at restaurering af Mecp2-funktion kan føre til en kur. Et af forskningsområderne er brugen af ​​insulin som vækstfaktor-1 (IGF-1), som i øjeblikket bliver aktivt testet hos forsøgsdyr.

Et andet lovende terapeutisk indgreb til at modvirke sygdommen er en stigning i neurotransmitterglutamatets spinalvæske og en stigning i aktiviteten af ​​NMDA-receptorer i hjernen hos unge piger med Rett-syndrom med parallel anvendelse af dextromethorphan, som er en antagonist af NMDA-receptorer.

Behandling for Rett syndrom omfatter:

  • støtte til gastrointestinale frustrationer - reflux, forstoppelse, dårlig fordøjelighed af mad;
  • skoliose kontrol
  • øget patientkommunikation færdigheder, især med en forspænding mod at forbedre kommunikationsstrategier;
  • rådgivning til forældre
  • anvendelse af selektive serotonin reuptake inhibitorer (SSRI'er);
  • antipsykotika;
  • beta-blokkere for at forlænge QT-intervallet;
  • ergoterapi, tale terapi og fysioterapi.

Børn, der lider af Rett syndrom, skal aktivt engagere sig i og deltage i fritidsaktiviteter. Spillet er barndoms hovedaktivitet og betragtes som en form for fritid og en slags arbejde. Udviklingsmomentet er meget vigtigt her, fordi det bidrager til væksten i kognitivt, fysisk, socialt og følelsesmæssigt velvære.

Prognose for Rett syndrom

Mandlige spædbørn med patogene MECP2-mutationer dør normalt inden for de første 2 år med alvorlig encephalopati, hvis der blev fundet et ekstra X-kromosom i deres genetiske makeup. Denne tilstand beskrives ofte som Klinefelter syndrom eller somatisk mosaikisme.

Piger kan leve længere på grund af tilstedeværelsen af ​​et ekstra X-kromosom, der ikke udsættes for mutationsændringer. Uden et normalt gen, som er i stand til at tilvejebringe normale proteiner ud over unormale, der skyldes en mutation af MECP2, kan XY-karyotypen af ​​det mandlige køn ikke bremse sygdommens progression. Af denne grund er manglende evne for mange mandlige børn med MECP2 mutationen til at overleve i fremtiden mest udtalte.

Voksne kvinder kan leve op til 40 år eller mere. Laboratorieundersøgelser for Rett syndrom i dem kan vise følgende abnormiteter:

  • EEG abnormiteter fra 2 år, i hele livets proces;
  • tilstedeværelsen af ​​atypiske glycolipider i hjernen;
  • forhøjede niveauer af beta-endorphiner og glutamat;
  • reduktion af substans P;
  • fald i niveauet af nervevækstfaktorer.

Dødeligheden er ret høj, men de fleste dødsfald har ingen konkrete årsager. I nogle tilfælde er døden resultatet af:

  • spontan hjernestammen dysfunktion;
  • hjertestop, sandsynligvis på grund af et langt QT-interval, ventrikulær takykardi eller andre typer arytmier
  • anfald;
  • perforering af maven.

Rett syndrom

Rett syndrom - en neuropsykiatrisk arvelig sygdom, forekommer næsten udelukkende hos piger med en frekvens på 1: 10.000 - 1: 15.000, er årsagen til alvorlig mental retardation hos piger [1].

Sygdommen blev først beskrevet af den østrigske neurolog Andreas Rett (Tysk Andreas Rett) i 1966. Udviklingen af ​​et barn op til 6-18 måneder fortsætter normalt, men så begynder de erhvervede tal-, motor- og fagrollefærdigheder at forsvinde i pigen. Stereotypiske, monotone bevægelser af hænder, deres gnidning, vridning, men ikke målrettede, er karakteristiske for denne tilstand. Tale er svært, svar bliver ensformige eller ekkolale, til tider falder talen fuldstændigt (mutisme). Der er en lav psykologisk tone. Barnets overflade erhverver gradvist et trist, "livløst" udtryk, udseendet bliver defokuseret eller rettet på et tidspunkt foran ham. Bevægelserne bliver hæmmet, men angreb af voldeligt latter er mulige sammen med impulsiv adfærd. Konvulsive anfald vises. Disse træk ligner opførelsen af ​​børn med tidlig barndomsautisme.

indhold

Historien om

På trods af den udbredte version, at syndromet først blev beskrevet i 1966, blev det opdaget i 1954 og modtaget verdensomspændende anerkendelse som en særskilt sygdom i 1983.

I 1954 undersøgte Andreas Rette to piger og noterede sig ud over regression af mental udvikling særlige stereotype bevægelser i form af "klemmehænder" eller minder om "vaskehænder". I sine noter fandt han flere lignende sager, som fik ham til at tænke over sygdommens unikke karakter. Efter at have filmet sine patienter, rejste Dr. Rhett over hele Europa på jakt efter børn med lignende symptomer. I 1966 i Østrig offentliggjorde han sin forskning i et par tyske magasiner, men de modtog ikke verdensomspændende reklame, selv efter offentliggørelsen på engelsk i 1977. Kun i 1983, efter offentliggørelsen af ​​den svenske forsker Dr. Bengt Hagberg og hans kolleger [2], sygdommen blev opdelt i en separat nosologisk enhed og opkaldt efter sin opdagelsesret "Rett syndrom".

Årsager til sygdom

Det blev konstateret, at syndromet er en genetisk sygdom. Ifølge de seneste data fører mutationer i MESP2 genet til sygdommen. Dette gen koder for methyl-CpG-bindingsprotein 2 (MeCP2) [3]. Hvis et gen er normalt, slår dets protein på et bestemt tidspunkt i hjernens udvikling sig af flere andre gener fra arbejde, og så udvikler barnets hjerne normalt. Hvis genet er beskadiget af mutation, forekommer der ikke i tide afbrydelse. Hjernen, der savnede dette øjeblik, begynder at udvikle sig forkert. Sådan forekommer Rett syndrom. Genet MeCP2 er placeret på X-kromosomet. Da kvinder hos kvinder er to sådanne kromosomer, har kvindelige foster med Rett syndrom normalt et normalt og et defekt gen, som gør det muligt for dem at overleve til fødslen. Hos mænd er der kun et X-kromosom. Hvis den bærer det defekte MESP2-gen, har fosteret ikke en normal kopi af genet, og det dør oftest. Derfor er drenge med Rett syndrom født meget sjældent. Flere kendte tilfælde af sygdommen hos drenge blev ledsaget af Klinefelters syndrom med XXY polysomi, det vil sige et ekstra X-kromosom.

Prognose og behandling

Dette er en genetisk sygdom bestående af fire faser, som kræver rehabilitering og daglig arbejde med en specialist inden for bevarelse og erhvervelse af nye færdigheder, både motor (walking) og sociopsykisk. Rett syndrom ledsages meget ofte af konvulsioner (op til 70% af tilfældene), luftvejssygdomme (hypoventilation, hyperkapnia, apnø), skoliose, gastroøsofageal reflux, forlænget QT-interval på et EKG. En række patienter når 50 år eller derover.

Forskere fra University of Edinburgh, ledet af Adrian Byrd, var i stand til at aktivere MESP2 genet i laboratoriemus. Som et resultat forsvandt symptomerne på Rett syndrom hos mus [4]. Dette tillader os at håbe på en behandling for syndromet hos mennesker også. I øjeblikket er genetiske og farmakologiske undersøgelser af forskellige grupper af lægemidler til behandling af Rett syndrom på vej.

Rett syndrom fora

Siden 1988 har verdens kongresser om Rett syndrom været afholdt. I 2012 blev kongressen afholdt i New Orleans, USA. Næste kongres blev afholdt i Kazan den 13.-17. Januar 2016. Det var den første verdenskongres om sjældne sygdomme, som fandt sted i Rusland. Kazan var allerede vært vært for den europæiske kongres om Rett syndrom i 2011.

Rett syndrom

Rett syndrom er en genetisk sygdom præget af nedsat udvikling af nervesystemet på grund af manglende hæmning af visse gener. Manifestationer af denne tilstand er progressiv mental retardation hos piger (med yderst sjældne atypiske former - og hos drenge), muskulær hypotoni, ataksi, krumning i rygsøjlen. Diagnosen Rett syndrom er baseret på generel og neurologisk undersøgelse, magnetisk resonansbilleddannelse, elektroencefalografi og molekylærgenetisk analyse. Der er ingen specifik behandling (der er kun visse udviklinger med opmuntrende resultater i dyreforsøg), symptomatisk behandling bruges til at lindre patientens tilstand.

Rett syndrom

Rett syndrom er en neuropsykiatrisk genetisk lidelse, der næsten altid udvikler sig hos piger og manifesterer sig i alvorlig mental retardation. Denne patologi blev først identificeret i 1954 af den østrigske neurolog A. Rett, men han udpegede denne sygdom som en separat nosologisk enhed først i 1966. Rett syndrom var almindeligt kendt i den videnskabelige verden i 1983 efter undersøgelsen af ​​B. Hagberg. Denne betingelse er ret almindelig - dens forekomst er ca. 1: 10-15 tusind nyfødte piger. I dag er flere tusinde tilfælde af patologi blevet beskrevet. Mekanismen for arv af Rett syndrom er dominerende, forbundet med X-kromosomet, hvorfor det næsten altid findes hos piger. På grund af manglen på det parrede X-kromosom er genetiske skader, der fører til denne sygdom, næsten altid dødelig. Der er imidlertid flere atypiske former for Rett syndrom, der er kendetegnet ved et mere glat klinisk billede og derfor påvirker mænd. Hertil kommer, at hos drenge kan denne patologi udvikle sig, hvis der er et ekstra X-kromosom-Klinefelter-syndrom.

Årsager til Rett syndrom

Etiologien og patogenesen af ​​Rett syndrom er ret kompleks og skyldes interaktionen mellem forskellige gener og deres indflydelse på udviklingen af ​​den menneskelige hjerne. Årsagen til sygdommen er en nonsensmutation (ifølge nogle data fører missensmutationer også til lignende overtrædelser) af MECP2-genet lokaliseret på X-kromosomet, som følge af, at dets udtryk helt stopper. Den koder for et specifikt protein kaldet methyl-CpG-bindende protein 2, som er involveret i reguleringen af ​​transkription af bestemte dele af DNA. Dette protein indeholder to domæner, hvoraf den ene bidrager til dets binding til methylerede områder af kromosomer (som ligger i nærheden af ​​generne der regulerer hjernens udvikling), og det andet virker som en repressor af transkription. Årsagen til Rett syndrom er netop fraværet af hæmning af visse gener, hvilket fører til forstyrrelse af dannelsen af ​​nervesvæv.

På samme tid kan Rett syndrom ikke betragtes som en neurodegenerativ sygdom, da det ikke forårsager ødelæggelsen af ​​neuroner eller neuroglia. Histologiske undersøgelser af patientens hjernevæv afslører en overtrædelse af nervescellens ultrastruktur - et fald i størrelse, en ændring i antallet af dendritter og vanskeligheder med dannelsen af ​​nervevæv. Volumenet af neuroglia i Rett syndrom reduceres som følge heraf på makroskopisk niveau, og hjernens størrelse falder også med 20-30% i forhold til aldersnorm. En af årsagerne til de ovennævnte processer er manglen på inhibering af frigivelsen af ​​GAD67-enzymet (genet hæmmes af methyl-CpG-bindende protein 2), som igen fører til en forøgelse i koncentrationen af ​​inhibitoriske transmittere fra GABA-gruppen. Som følge heraf har patienter med Rett-syndrom en væsentlig overvejelse af inhiberingsprocesser i hjernen, hvilket ikke kun afspejles i centralnervesystemets fysiologi, men også i dets morfologiske struktur.

Genetikere opdagede, at den fuldstændige fravær af det normale MECP2-gen i genomet i det overvejende flertal af tilfælde er en dødelig tilstand og fører ofte til fosterdød. Denne tilstand forekommer hos drenge (på grund af tilstedeværelsen af ​​kun et X-kromosom) eller hos homozygote piger, hvilket er yderst sjældent. På grund af dette er der en absolut forekomst af kvindelige patienter i den seksuelle fordeling af Rett syndrom. Mutationer af MECP2 genet er i de fleste tilfælde spontane eller spirende - formodentlig er 70% af tilfældene af denne sygdom skyldes en genetisk defekt i X-kromosomet i fadens kimceller. Fejl i dette gen fører også til andre patologier i centralnervesystemet - varianten Zapela, Luba syndrom (X-linked mental retardation hos drenge), medfødt encefalopati. Nogle forskere tilskriver disse betingelser til atypiske former for Rett syndrom.

Symptomer på Rett syndrom

Ved nyfødte piger manifesterer Rett syndrom først ikke de første 6-12 måneder, men barnets udvikling sker normalt, uden nogen form for abnormiteter. I fremtiden er sygdommens progression karakteriseret ved en bestemt opdeling. Den første fase af Rett syndrom, der oftest forekommer mellem 6 måneder og 2,5 år, er karakteriseret ved udseende af muskelhypotoni hos barnet, en afmatning i den psykomotoriske udvikling med et efterfølgende lag fra sine jævnaldrende, et tab af interesse for spil og de mennesker omkring ham. Børnelæger noterer langsommere end normal vækst af fødderne og længder i hånden og langsommere vækst af hovedomkredsen. Nogle gange kan der ud over neurologiske manifestationer være en funktionsfejl i lever-, hjerte- og mavetarmkanalen.

Den anden fase af Rett syndrom er præget af mere udtalte kliniske manifestationer. Den udvikler sig over en periode på 1-2 år efter starten af ​​de første symptomer på sygdommen, mens barnet først har angst og søvnforstyrrelser. Så hurtigt, om få uger taber patienter med Rett syndrom næsten alle de færdigheder, der er erhvervet indtil denne tid - talen går tabt, evnen til at gå forsvinder. Også dette stadium af udvikling af patologien er karakteriseret ved respiratoriske lidelser - perioder med apnø i 1-2 minutter kan blandes med angreb af hurtige og dybe åndedrætsbevægelser (hyperventilation). Respiratoriske lidelser i Rett syndrom skelnes kun ved tilstedeværelsen, når patienten er vågen og fraværende under søvn. Ofte er der mange neurologiske lidelser: ataksi, epileptiske anfald, ofte gentagne stereotype bevægelser.

Den tredje fase af Rett syndrom kaldes pseudo-stationær, da der med få tegn på sygdomsprogression er med. Det varer normalt fra 4 til 15 år, patientens tilstand er stabil, dog er der observeret konvulsive anfald, dyb mental retardation og hyperkinesis. I de fleste tilfælde af Rett syndrom slutter dette stadium i puberteten. Det fjerde stadium af Rett syndrom er præget af et fald i hyppigheden af ​​epileptiske anfald indtil deres forsvinden med udviklingen af ​​bevægelsesforstyrrelser. De fleste patienter mister deres mobilitet, muskelatrofi, vaskulære lidelser i underekstremiteterne, hvilket kan føre til udvikling af trofasår. På grund af svagheden i rygets muskelsystem forårsager Rett syndrom skoliose eller andre former for rygkrumning.

Diagnose og behandling af Rett syndrom

Diagnosen Rett syndrom er lavet på baggrund af en undersøgelse af patientens historie, aktuelle status, magnetisk resonansbilleddannelse og encefalografi og molekylære genetiske analyser. Studien af ​​arvelig historie, som regel, giver ikke stor mening på grund af den sporadiske karakter af mutationerne i MECP2 genet. Karakteristisk for Rett syndrom er den normale udvikling af et barn op til 6-12 måneder, forekomsten af ​​muskelhypotoni og angst i tidlig barndom, forekomsten af ​​yderligere ataksi og hyppige epileptiske anfald, det hurtige tab af erhvervede færdigheder. I fremtiden vil patienter have alvorlig mental retardation, muskelsvaghed (op til atrofi), spinalkurvatur og konvulsive anfald.

Ved undersøgelse af patienter med Rett syndrom, en vækstretardering og anholdelsen heraf, et kraftigt fald i hovedomkredsen, manglende tale (echolalia er karakteristisk i de første faser af patologien) detekteres. Magnetisk resonansbilleddannelse af hjernen afslører et fald i orgelstørrelse, fuzzy differentiering af grå og hvid stof, basalganglia, et fald i foldningen af ​​cerebral cortex. Elektroencefalogrammet bekræfter et fald i hjernens baggrundsaktivitet og en kraftigt svækket reaktion på ydre stimuli. Den mest nøjagtige diagnostiske information tilvejebringes ved metoder af moderne genetik - søgen efter sletninger i locus af MECP2 genet eller den direkte sekventering af dens sekvens for at bestemme mutationer. Sådan bekræftelse af Rett syndrom er mulig inden for rammerne af prænatal diagnose af genetiske sygdomme. Undersøgelsen af ​​de indre organer (f.eks. Ved hjælp af ultralyd) kan spille en bærende rolle i etableringen af ​​denne tilstand - hos 20-30% af patienterne opdages hypoplasi i leveren eller milten.

Der er ingen specifik behandling for Rett syndrom i dag. Der er opmuntrende data fra nogle forskningslaboratorier, hvis medarbejdere formåede at "slå" på MECP2-genet i mus og således opnå forsvinden af ​​symptomer på sygdommen. Inden for praktisk medicin er kun symptomatisk terapi stadig tilgængelig, men det udgør også en række vanskeligheder - specielt er epileptiske anfald i denne sygdom ikke let afhjulpet af antikonvulsive lægemidler. Notropiske lægemidler anvendes også til behandling af Rett syndrom, søvnforstyrrelser korrigeres ved at sove lægemidler fra gruppen af ​​barbiturater eller melatonin.

Prognose og forebyggelse af Rett syndrom

Prognosen for Rett syndrom er ugunstig, da denne sygdom stadig fører til alvorlig mental retardation, såvel som en række motoriske og neurologiske lidelser. Patienter med denne patologi, med passende pleje og symptomatisk behandling, kan leve op til 40-50 år, men deres risiko for pludselige død er ret høj. Forværrer signifikant prognosen for Rett syndrom og reducerer patienternes forventede levetid med forekomst af misdannelser af indre organer, som forekommer i omkring en tredjedel af tilfældene. Hovedårsagen til døden er åndedrætsorganer eller multipel organsvigt og pludselig død; hos voksne patienter er risikoen for slagtilfælde også høj. Forebyggelse af Rett syndrom er kun muligt i form af prænatal diagnose af denne sygdom ved genetiske metoder. I nærvær af en defekt form af MECP2-genet hos en dreng kan en overtrædelse af dannelsen af ​​hjernen og indre organer ses med profylaktiske ultralydstudier under graviditeten.

Rett syndrom

Rett syndrom - en neuropsykiatrisk arvelig sygdom, forekommer næsten udelukkende hos piger med en frekvens på 1: 10000 - 1: 15000, er årsagen til alvorlig mental retardation hos piger.

Sygdommen blev først beskrevet af den østrigske neurolog Andreas Rett (Tysk Andreas Rett) i 1966. Udviklingen af ​​et barn på op til 1-1,5 år går normalt, men så begynder de nyopkøbte tale-, motor- og fagrollefærdigheder at bryde op i pigen. Stereotypiske, monotone bevægelser af hænder, deres gnidning, vridning, men ikke målrettede, er karakteristiske for denne tilstand. Tale er svært, svar bliver ensformige eller ekkolale, til tider falder talen fuldstændigt (mutisme). Der er en lav psykologisk tone. Barnets overflade erhverver gradvist et trist, "livløst" udtryk, udseendet bliver defokuseret eller rettet på et tidspunkt foran ham. Bevægelserne bliver hæmmet, men angreb af voldeligt latter er mulige sammen med impulsiv adfærd. Konvulsive anfald vises. Disse træk ligner opførelsen af ​​børn med tidlig barndomsautisme.

Historien om

På trods af den udbredte version, at syndromet først blev beskrevet i 1966, blev det opdaget i 1954 og modtaget verdensomspændende anerkendelse som en særskilt sygdom i 1983.

I 1954 undersøgte Andreas Rätt to piger og udover regression af mental udvikling konstaterede særlige stereotype bevægelser i form af "klemmehænder" eller lignede "vaskehænder". I sine noter fandt han flere lignende sager, som fik ham til at tænke over sygdommens unikke karakter. Efter at have filmet sine patienter, rejste Dr. Rhett over hele Europa på jakt efter børn med lignende symptomer. I 1966 i Østrig offentliggjorde han sin forskning i et par tyske magasiner, men de modtog ikke verdensomspændende reklame, selv efter offentliggørelsen på engelsk i 1977. Kun i 1983, efter offentliggørelsen af ​​den svenske forsker Dr. Bengt Hagberg og hans kolleger, sygdommen blev opdelt i en separat nosologisk enhed og opkaldt efter sin opdagelsesret "Rett syndrom".

Årsager til sygdom

Det blev konstateret, at syndromet har en arvelig karakter. Det ses ofte hos monozygotiske tvillinger, hos kvinder, der er relateret til slægtskab efter søstersort, moder-datter, tante-niece, i befolkningsisolater. Ifølge de seneste data fører mutationer i MESP2 genet til sygdommen. Dette gen koder for methyl-CpG-bindingsprotein 2 (MeCP2). Hvis et gen er normalt, slår dets protein på et bestemt tidspunkt i hjernens udvikling sig af flere andre gener fra arbejde, og så udvikler barnets hjerne normalt. Hvis genet er forkælet ved mutation, forekommer der ikke tidligt nedlukning. Hjernen, der savnede dette øjeblik, begynder at udvikle sig forkert. Sådan forekommer Rett syndrom. Genet MeCP2 er placeret på X-kromosomet. Da kvinder af disse kromosomer har to, har kvindelige embryoner med Rett syndrom normalt et normalt og et defekt gen, som gør det muligt for dem at overleve til fødslen. Hos mænd er der kun ét X-kromosom. Hvis den bærer det defekte MeCP2-gen, har embryoet ikke en normal kopi af genet, og embryoet dør. Derfor er drenge med Rett syndrom født meget sjældent. Flere kendte tilfælde af sygdommen hos drenge blev ledsaget af Klinefelters syndrom med XXY polysomi, det vil sige et ekstra X-kromosom.

Prognose og behandling

Denne arvelige sygdom kan ikke rehabiliteres og ophører uvægerligt i døden, normalt i alderen 15-25 år. En række patienter når 20-30 år eller derover. Korrektional terapi baseret på aminosyre kompositter og brug af stoffer som L-carnitin og coenzym Q i kombination med vitaminer i gruppe A og B delvis hjælp. Nye data tyder på muligheden for at bruge kreatin til rehabilitering af disse patienter. Under påvirkning af kreatin er DNA-methylering signifikant forøget, ligesom den genotype markør for Rett syndrom. Forbedringer i kognitive og motoriske funktioner blev også observeret, men ikke så signifikant. Forskere fra University of Edinburgh, ledet af Adrian Byrd, var i stand til at aktivere MESP2 genet i laboratoriemus. Som et resultat forsvandt symptomerne på Rett syndrom hos mus. Dette tillader os at håbe på en behandling for syndromet hos mennesker også.

Rett syndrom

Rett syndrom - en neuropsykiatrisk arvelig sygdom, forekommer næsten udelukkende hos piger med en frekvens på 1: 10.000 - 1: 15.000, er årsagen til alvorlig mental retardation hos piger [1].

Sygdommen blev først beskrevet af den østrigske neurolog Andreas Rett (Tysk Andreas Rett) i 1966.

indhold

Historien om

På trods af den udbredte version, at syndromet først blev beskrevet i 1966, blev det opdaget i 1954 og modtaget verdensomspændende anerkendelse som en særskilt sygdom i 1983.

Så i 1954 undersøgte Andreas Rette to piger og noterede sig foruden regression af mental udvikling særlige stereotype bevægelser i form af "klemmehænder" eller lignede "håndvask". I sine noter fandt han flere lignende sager, som fik ham til at tænke over sygdommens unikke karakter. Ved at filme sine patienter rejste Dr. Rett over hele Europa på jakt efter børn med lignende symptomer. I 1966 i Østrig offentliggjorde han sin forskning i et par tyske magasiner, men de modtog ikke verdensomspændende reklame, selv efter offentliggørelsen på engelsk i 1977. Kun i 1983 efter offentliggørelsen af ​​den svenske forsker Dr. Bengt Hagberg og hans kolleger [2], blev sygdommen tildelt en særskilt nosologisk enhed, og opkaldt efter sin opdager "Rett syndrom".

Arvelig karakter

Det blev konstateret, at syndromet har en arvelig karakter. Ofte ses det hos monozygotiske tvillinger, hos kvinder relateret efter slægtskab efter søstersort, moder-datter, tante-niece, i befolkningsisolater [3]. Ifølge de seneste data fører mutationer i MESP2-genet, der er placeret på X-kromosomet til sygdommen. Dette gen koder for methyl-CpG-bindingsprotein 2 (MeCP2) [4]. Hvis et gen er normalt, slår dets protein på et bestemt tidspunkt i hjernens udvikling sig af flere andre gener fra arbejde, og så udvikler barnets hjerne normalt. Hvis genet er påvirket af mutation, forekommer der ikke tidligt afbrud. Hjernen, der savnede dette øjeblik, begynder at udvikle sig forkert. Sådan forekommer Rett syndrom. Genet MeCP2 er placeret på X-kromosomet. Da kvinder af disse kromosomer har to, har kvindelige embryoner med Rett syndrom normalt et normalt og et defekt gen, som gør det muligt for dem at overleve til fødslen. Hos mænd er der kun ét X-kromosom. Hvis MeCP2-genet er muteret på dette kromosom, har han-embryoen ikke normale gener, og embryoet dør. Derfor er drenge med Rett syndrom født meget sjældent. Flere kendte tilfælde af sygdommen hos drenge blev ledsaget af Klinefelter syndrom med XXY polysomi, det vil sige med et ekstra X-kromosom.

Denne arvelige sygdom kan ikke rehabiliteres og ophører uvægerligt i døden, normalt i alderen 15-25 år. En række patienter når 20-30 år eller derover. Delvis hjælper korrektionsterapi baseret på aminosyre kompositter og tager stoffer som L-carnitin og coenzym Q i kombination med vitaminer A og B [5]. Nye data tyder på muligheden for [6] brug af kreatin til rehabilitering af disse patienter. Under påvirkning af kreatin er DNA-methylering signifikant forøget, ligesom den genotype markør for Rett syndrom. Forbedringer i kognitive og motoriske funktioner blev også observeret, men ikke så signifikant. Forskere fra University of Edinburgh, ledet af Adrian Byrd, var i stand til at aktivere MESP2 genet i laboratoriemus. Som et resultat forsvandt symptomerne på Rett syndrom hos mus [7]. Dette tillader os at håbe på en behandling for syndromet hos mennesker også.

noter

  1. ↑ Tilstedeværende læge nr. 06/1998
  2. Ag Hagberg, B., Aicordi, J., Dias, K., Ramos O. Ataxia loss. Rapport af 35 sager // Ann. Neurol., 1983, No. 14, R. 471-479.
  3. ↑ http: //www.psychiatry.ru/library/lib/article.php4? Booknumber = 36article_id = 24
  4. ↑ http: //www.mediasphera.ru/neurol/2002/10/r11-02ref.htm#5
  5. ↑ syndrom
  6. Iling Freilinger M., Dunkler D. et al. Effekter af kreatintilskud i et syndrom: et randomiseret, placebokontrolleret forsøg // J. Dev. Behav. Pediatr. - 2011. - V. 6. - T. 32. - s. 454-460.
  7. ↑ Forskere helbrede mus af Rett syndrom - Videnskab og teknologi - Bioteknologi og medicin - Compulenta

kilder

  • Grundlæggende om specialpsykologi: lærebog. godtgørelse for stud. miljøer. PED. Proc. institutioner / l. V. Kuznetsova, L. I. Peresleni, L. I. Solntseva m.fl. Ed. L.V. Kuznetsova. - M.: Publishing Center "Academy", 2002. - 480 med ISBN 5-7695-0530-3

referencer

Wikimedia Foundation. 2010.

Se, hvad "Rett syndrom" er i andre ordbøger:

RETTA SYNDROME - (Retts syndrom) - en lidelse, der forekommer hos piger, karakteriseret ved udseendet af stereotype bevægelser og social udstødelse i deres tidlige barndom. Ofte er der også en krænkelse af intellektuel udvikling, hvorfor sådanne børn normalt...... Forklarende ordbog om medicin

Rett's syndrom (Rett's syndrom) er en lidelse, der forekommer hos piger, præget af stereotype bevægelser og social udstødelse i deres tidlige barndom. Ofte er der også en krænkelse af den intellektuelle udvikling, så disse børn har normalt brug for...... medicinske termer

F84.2 Rett syndrom - En tilstand, der hidtil kun er beskrevet hos piger, hvis årsag ikke er kendt, men som skelnes ud fra karakteristika ved begyndelsen af ​​kurset og symptomatologien. I typiske tilfælde bør udadvendt eller næsten normal tidlig udvikling være...... Klassificering af psykiske lidelser ICD-10. Kliniske beskrivelser og diagnostiske instruktioner. Forskningsdiagnostiske kriterier

Rett syndrom - Rett syndrom ICD 10 F84.2 ICD 9 330.8 OMIM... Wikipedia

Lyosha-Nihena syndrom - ICD 10 E79.1 ICD 9 277.2 OMIM 308000... Wikipedia

Lyosha-Nirkhen syndrom ICD 10 E79.179.1 ICD 9 277.2277.2 OMIM... Wikipedia

Asperger Syndrome - Denne artikel eller sektion skal genbruges. Forbedre artiklen i henhold til reglerne for at skrive artikler... Wikipedia

Rett syndrom - (Rett E., 1965). Arvelig sygdom, overførslen af ​​den dominerende type. For mænd er det dødeligt i embryonperioden. Et karakteristisk symptom er et forøget indhold af ammonium i blodserumet. Hovedsymptomet er et symptom på gnidning af hænder...... Forklarende ordbog af psykiatriske termer

RETTA, SYNDROME (eller DISORDER) - En udviklingsforstyrrelse præget af normal udvikling i løbet af de første seks måneder efterfulgt af et gradvist tab af frivillige håndbevægelser ledsaget af stereotype håndvaskninger, umuligheden af ​​normal vækst...... Ordbog om psykologi

Retta syndrom er en oligofren sygdom, herunder demens og oligofreni træk. Først beskrevet i begyndelsen af ​​70'erne. A. Rettom. Det findes kun hos kvinder med en frekvens af en sag pr. 12.500 fødsler. Diagnosen udføres normalt i en alder af...... Defektologi. Ordbog reference

Rett syndrom: symptomer og behandling

Rett syndrom - de vigtigste symptomer:

  • kramper
  • Muskel svaghed
  • Lav temperatur
  • Forsinket taleudvikling
  • Hurtig vejrtrækning
  • Pallor af huden
  • Svedpalmer
  • Lav vejrtrækning
  • Uforholdsmæssig fysik
  • Hyppig regurgitation
  • Vækstforsinkelse hos et barn
  • Midlertidig åndedrætsanfald
  • Fodsved
  • Forsinket psykomotorisk udvikling
  • Siddende problemer
  • Gentagelse af de samme bevægelser
  • Vanskeligheder dreje fra mave til ryg
  • Manglende interesse for legetøj
  • Crawling problemer
  • Utilstrækkelig hovedvækst

Rett syndrom er en degenerativ, progressiv sygdom, som forstyrrer nervesystemets funktion og forårsager menneskelig udvikling i en tidlig alder. Spørgsmålet om mekanismen og årsagerne til dannelsen af ​​en sådan sygdom er i øjeblikket åben. Den underliggende kilde til patologi er mutationen af ​​et stort antal gener og deres negative indvirkning på udviklingen af ​​et organ som hjernen.

Symptomatisk billede af sygdommen er udtalt og omfatter mental retardation, rygkrumning og et fald i muskeltonen samt tab af erhvervede færdigheder.

At foretage en korrekt diagnose kræver en lang række foranstaltninger, der spænder fra en grundig generel og neurologisk undersøgelse af patienten og slutter med genetiske analyser. Derudover er instrumentalundersøgelser involveret i diagnosen.

Der er ingen specifik behandling for sygdommen - symptomatisk terapi baseret på medicin bruges til at lindre patientens tilstand.

ætiologi

Denne neuropsykiatriske sygdom blev først beskrevet af neurologen Andreas Rett, men som en uafhængig lidelse blev den identificeret af en anden videnskabsmand, B. Hagberg.

I dag anses en sådan sygdom for at være ret almindelig, da den diagnosticeres hos 1 barn for ca. 10.000 nyfødte. Klinikker bemærker, at i langt de fleste situationer er patologi fundet hos piger, og hos drenge er det ret sjældent.

Dette skyldes, at sygdommen er arvet af den dominerende type, der er forbundet med X-kromosomet. I drenge slutter genetiske mutationer, der fører til dannelsen af ​​et sådant syndrom, næsten ikke altid i døden på baggrund af fraværet af et sådant segment.

Ikke desto mindre er der adskillige atypiske varianter af Rett-syndromet hos børn, der er karakteriseret ved et mindre levende klinisk billede og slående mandlige repræsentanter. Det er værd at bemærke, at drenge ofte udvikler sygdommen på baggrund af en anden sygdom, nemlig med Klinefelters syndrom - i disse situationer er der et ekstra X-kromosom.

Nogle neurologer mener, at de kan forårsage denne sygdom:

Imidlertid er det generelt accepteret, at sådanne betingelser er relateret til atypiske varianter af Rett-syndromet.

Det er også værd at overveje, at utilstrækkelig behandling af graviditet øger sandsynligheden for patologi. Det bør henføres til den fremtidige moders afhængighed af dårlige vaner, især at drikke alkoholholdige drikkevarer.

klassifikation

Den eneste adskillelse af en sådan sygdom hos børn antyder tilstedeværelsen af ​​flere stadier af progression, afhængigt af hvilket det kliniske billede vil være anderledes:

  • Trin 1 - starter fra det øjeblik et barn når 4 måneder op til 2 år. I sådanne tilfælde begynder de første tegn på sygdommen at blive udtrykt svagt, hvilket gør det meget vigtigt for forældrene at overvåge spædbarnets adfærd. Behandling initieret på dette stadium kan standse progressionen af ​​Rett syndrom;
  • Trin 2 - Forskellige progressioner, og klinikere diagnosticerer det som encephalitis. Det kan manifestere sig i aldersklassen fra 1 år til 3 år;
  • Trin 3 - dækker hele førskoleperioden og den tidlige skolealder. Afviger i stabil kurs og mulig forbedring af barnets tilstand;
  • Trin 4 - manifesteret med ca. 10 år. Udtrykt i immobilisering af børn og dannelse af sekundære knogleredformiteter.

symptomatologi

Børn født med Rett syndrom, ser de første seks måneder af livet helt sunde ud, uden nogen abnormiteter med hensyn til udviklingsforsinkelser. De første tegn på sygdom anses for at være:

  • konstant reduceret kropstemperatur;
  • overdreven svedning af palmer og fødder;
  • bleg hud;
  • svært ved at vende sig om fra maven til ryggen, samt problemer med krybning og sidde.

De mest karakteristiske symptomer på Rett syndrom omfatter:

  • forsinkelse i vækst;
  • disproportion af arme, ben og hoved i forhold til kroppen;
  • forsinket motor og tale;
  • sen start af uafhængig gang
  • kramper
  • hyppige episoder med pludselig åndedrætsarrest
  • opstød;
  • hurtig og lav vejrtrækning
  • gentagne gentagelser af de samme bevægelser.

Som nævnt ovenfor vil symptomerne på patologi variere afhængigt af stadiet af dets progression. Således betegnes tegn på sygdommens første fase, som kaldes stagnation, at være:

  • utilstrækkelig hovedvæksthastighed, dvs. månedlige forøgelser i omkredsen er ubetydelige eller helt fraværende;
  • langsom vækst af arme og ben
  • udtalte muskel svaghed og et fald i muskel tone;
  • nedsat aktivitet
  • manglende interesse for legetøj;
  • suspension i dannelsen af ​​nye motoriske færdigheder, for eksempel en baby på 9 måneder kan ikke sidde.

Med et typisk sygdomsforløb begynder symptomerne at manifestere sig ved 6 måneders alder, den atypiske form af Rett syndrom manifesterer om cirka 2 år.

Umiddelbart efter afslutningen af ​​stagnationstrinnet udvikler næste fase - regression, som indeholder følgende tegn:

  • tab af tidligere erhvervede færdigheder - hvis barnet allerede vidste, hvordan man snakker, så er der problemer med talevirksomhed mv.
  • manglende evne til at styre håndbevægelsen - barnet kan ikke holde legetøj. Formålfulde bevægelser erstatter kaotiske, ukontrollerede bevægelser;
  • urimelig angst og øget lunefuldhed;
  • epileptiske anfald;
  • søvnforstyrrelse;
  • krænkelse af vejrtrækningen - fra stigende til et pludseligt stop;
  • ændringer i motorkoordinering.

Antallet af sådanne manifestationer forekommer individuelt. I nogle børn forekommer de i løbet af få uger, i andre - gradvist i løbet af måneder. Nogle gange kan en temmelig lang periode forløbe mellem tegnets tegn.

Efter tilbagegang, begynder en fase med relativ stabilitet, der går fra 3 til 10 år. I sådanne tilfælde anses symptomer på Rett syndrom hos drenge og piger som:

  • normalisering af den følelsesmæssige baggrund og søvn;
  • progression af mentale lidelser;
  • øgede anfald af epilepsi
  • forværring af sygdomme i motorisk funktion
  • bevarelse af muskelhypotoni.

Efter at barnet når 10 år, begynder sygdommens endelige fase - progressionsfasen, hvor man iagttager problemer med andre indre organer, bortset fra nervesystemet.

Denne fase svarer til følgende kliniske manifestationer:

  • øget muskel tone i enkelte lemmer, hvilket fører til dannelse af kontrakturer og muskelatrofi. I alvorlige tilfælde er fuldstændig immobilisering noteret;
  • spinal deformitet og andre knogler og leddforstyrrelser;
  • vækstretarderingen er puberteten dog uændret;
  • fald i kropsvægt, op til en ekstrem grad af udmattelse;
  • hyppige kramper;
  • opretholde følelsesmæssig kontakt med familie eller fremmede.

Den sidste fase af autisme af Rett syndrom forekommer hos voksne og varer indtil slutningen af ​​patientens liv.

Faser af sygdomsforløbet, der er beskrevet ovenfor, svarer til typiske former, men både fulminant og forsinket kursus er mulige.

diagnostik

Rett syndrom kræver implementering af en lang række diagnostiske foranstaltninger. Først og fremmest bør den pædiatriske neurolog:

  • læs patientens saghistorie - for at identificere comorbiditeter, der kan forværre sygdommens forløb
  • at indsamle og analysere livshistorien, herunder at studere information om den intrauterin udvikling af fosteret og graviditeten hos kvinder;
  • Gennemføre en grundig neurologisk undersøgelse - dette bør omfatte vurdering af motor- og taleværdier, gang og bevægelighed. Derudover kræves en måling af hovedomkredsen;
  • interview patientens forældre detaljeret for at bestemme sværhedsgraden af ​​symptomer, hvilket vil indikere fasen og arten af ​​sygdomsforløbet.

De mest informative instrumentelle undersøgelser er:

  • MR i hjernen;
  • elektroencefalogram;
  • Ultralyd af de indre organer.

Metoder til moderne genetik har de mest nøjagtige diagnostiske oplysninger, som gør det muligt at foretage en korrekt diagnose i prænatalperioden, det vil sige under fosterudvikling.

behandling

Særligt beregnet behandling af denne patologi hos piger og drenge er ikke udviklet, da syndromet udvikler sig mod baggrunden af ​​genetiske mutationer.

I øjeblikket er behandling af Rett syndrom symptomatisk og indebærer modtagelse af:

  • antiepileptiske lægemidler;
  • antikonvulsiva;
  • nootropiske stoffer;
  • sovende piller.

For at forhindre udmattelse viser patienterne en terapeutisk diæt rettet mod hyppigt og fraktioneret fødeindtag samt berigelse af menuen med fedt og vitaminer. Derudover skal terapi nødvendigvis omfatte:

  • terapeutisk massage;
  • løbet af motionsterapi
  • fysioterapeutiske procedurer.

Forebyggelse og prognose

Specielt designet forebyggende foranstaltninger, der forhindrer sygdommens udvikling, eksisterer ikke, da årsagerne til Rett syndrom ikke er kendt. For at reducere sandsynligheden for fødslen af ​​et barn med en lignende diagnose, skal du:

  • at lede en sund livsstil for kvinder under graviditeten
  • overvågning af passende fødselsgang med regelmæssige besøg hos en fødselslæge-gynækolog
  • par, der beslutter at få en baby, få en konsultation fra en genetiker.

På trods af at en sådan sygdom ikke kan helbredes på grund af overholdelse af henstillingerne fra den behandlende læge, kan der opnås en gunstig prognose - reducerer symptomernes intensitet, og den forventede levetid for en person kan være 50 år.

Ikke desto mindre bør vi ikke glemme den store sandsynlighed for patientens pludselige død. Hos børn er døden oftest på grund af tilstedeværelsen af ​​samtidige patologier af indre organer og multiorgan svigt. Hos voksne udvikler døden ofte på baggrund af et slagtilfælde.

Hvis du mener, at du har Rett syndrom og symptomerne, der er karakteristiske for denne sygdom, kan en neurolog hjælpe dig.

Vi foreslår også at bruge vores online diagnosticeringstjeneste, der vælger mulige sygdomme baseret på de indtastede symptomer.

Plexitis er en inflammatorisk proces med store nerveplexuser, især af livmoderhalskræft, brysthinden, lumbosakral. Sygdommen rammer mennesker i absolut nogen aldersgruppe, hvorfor det ofte er diagnosticeret hos babyer i de første måneder af livet. Hvis du ikke søger hjælp fra en specialist eller ukorrekt behandling, kan sygdommen medføre tab af effektivitet og handicap. I den internationale klassifikation af sygdomme (ICD 10) har denne lidelse sin egen kode, alt efter udviklingen - G 54, G 55, M 50 og M 51.

Sepsier af nyfødte er en smitsom sygdom i svær form, hvilket skyldes udsættelse for patogene mikroorganismer. Sygdommen fører ofte til døden, da det nyfødte immunsystem ikke er i stand til at modstå en generaliseret infektion.

Anæmi, det mere almindelige navn, som lyder som anæmi, er en tilstand, hvor der er et fald i det totale antal røde blodlegemer og / eller et fald i hæmoglobinindholdet pr. Enhedsvolumen blod. Anæmi, hvis symptomer manifesterer sig som træthed, svimmelhed og andre typer karakteristiske tilstande, opstår på grund af utilstrækkelig tilførsel af ilt til organerne.

Laryngeal stenose er en patologisk proces, der fører til en betydelig indsnævring af laryngeal lumen, hvilket gør det svært at sluge mad og vejrtrækning. Den mest observerede stenose af strubehovedet hos børn. Denne patologi kræver et øjeblikkeligt besøg hos lægen og den korrekte behandling af barnet. Mangel på rettidig genoplivning kan forårsage død.

Tromboembolisme eller tromboembolisk syndrom er ikke en enkelt sygdom, men et symptomkompleks, der udvikler sig, når blodpropper dannes i karrene, eller når blod, lymfeknude eller luftprop går ind i dem. Som følge af denne patologiske tilstand udvikler hjerteanfald, slagtilfælde eller gangren. Tromboembolisme kan påvirke hjernens, hjerte, tarmene, lungerne eller underekstremiteterne.

Med motion og temperament kan de fleste mennesker undvære medicin.

Rett syndrom

F [apps.who.int/classifications/icd10/browse/2010/en#/F84.2 84.2] 84.2

[www.icd9data.com/getICD9Code.ashx?icd9=330.8 330.8] 330.8

Rett syndrom - en neuropsykiatrisk arvelig sygdom, forekommer næsten udelukkende hos piger med en frekvens på 1: 10.000 - 1: 15.000, er årsagen til alvorlig mental retardation hos piger [1].

Sygdommen blev først beskrevet af den østrigske neurolog Andreas Rett (Tysk Andreas Rett) i 1966. Udviklingen af ​​et barn i op til 6-18 måneder foregår normalt, men så begynder de erhvervede tal, motor- og fagrollefærdigheder at forsvinde i pigen. Stereotypiske, monotone bevægelser af hænder, deres gnidning, vridning, men ikke målrettede, er karakteristiske for denne tilstand. Tale er svært, svar bliver ensformige eller ekkolale, til tider falder talen fuldstændigt (mutisme). Der er en lav psykologisk tone. Barnets overflade erhverver gradvist et trist, "livløst" udtryk, udseendet bliver defokuseret eller rettet på et tidspunkt foran ham. Bevægelserne bliver hæmmet, men angreb af voldeligt latter er mulige sammen med impulsiv adfærd. Konvulsive anfald vises. Disse træk ligner opførelsen af ​​børn med tidlig barndomsautisme.

indhold

Historien om

På trods af den udbredte version, at syndromet først blev beskrevet i 1966, blev det opdaget i 1954 og modtaget verdensomspændende anerkendelse som en særskilt sygdom i 1983.

I 1954 undersøgte Andreas Rätt to piger og udover regression af mental udvikling konstaterede særlige stereotype bevægelser i form af "klemmehænder" eller lignede "vaskehænder". I sine noter fandt han flere lignende sager, som fik ham til at tænke over sygdommens unikke karakter. Efter at have filmet sine patienter, rejste Dr. Rhett over hele Europa på jakt efter børn med lignende symptomer. I 1966 i Østrig offentliggjorde han sin forskning i et par tyske magasiner, men de modtog ikke verdensomspændende reklame, selv efter offentliggørelsen på engelsk i 1977. Kun i 1983, efter offentliggørelsen af ​​den svenske forsker Dr. Bengt Hagberg og hans kolleger [2], sygdommen blev opdelt i en separat nosologisk enhed og opkaldt efter sin opdagelsesret "Rett syndrom".

Årsager til sygdom

Det blev konstateret, at syndromet er en genetisk sygdom. Ifølge de seneste data fører mutationer i MESP2 genet til sygdommen. Dette gen koder for methyl-CpG-bindingsprotein 2 (MeCP2) [3]. Hvis et gen er normalt, slår dets protein på et bestemt tidspunkt i hjernens udvikling sig af flere andre gener fra arbejde, og så udvikler barnets hjerne normalt. Hvis genet er beskadiget af mutation, forekommer der ikke i tide afbrydelse. Hjernen, der savnede dette øjeblik, begynder at udvikle sig forkert. Sådan forekommer Rett syndrom. Genet MeCP2 er placeret på X-kromosomet. Da kvinder hos kvinder er to sådanne kromosomer, har kvindelige foster med Rett syndrom normalt et normalt og et defekt gen, som gør det muligt for dem at overleve til fødslen. Hos mænd er der kun et X-kromosom. Hvis den bærer det defekte MESP2-gen, har fosteret ikke en normal kopi af genet, og det dør oftest. Derfor er drenge med Rett syndrom født meget sjældent. Flere kendte tilfælde af sygdommen hos drenge blev ledsaget af Klinefelters syndrom med XXY polysomi, det vil sige et ekstra X-kromosom.

Prognose og behandling

Dette er en genetisk sygdom bestående af fire faser, som kræver rehabilitering og daglig arbejde med en specialist inden for bevarelse og erhvervelse af nye færdigheder, både motor (walking) og sociopsykisk. Rett syndrom ledsages meget ofte af konvulsioner (op til 70% af tilfældene), luftvejssygdomme (hypoventilation, hyperkapnia, apnø), skoliose, gastroøsofageal reflux, forlænget QT-interval på et EKG. En række patienter når 50 år eller derover.

Forskere fra University of Edinburgh, ledet af Adrian Byrd, var i stand til at aktivere MESP2 genet i laboratoriemus. Som et resultat forsvandt symptomerne på Rett syndrom hos mus [4]. Dette tillader os at håbe på en behandling for syndromet hos mennesker også. I øjeblikket er genetiske og farmakologiske undersøgelser af forskellige grupper af lægemidler til behandling af Rett syndrom på vej.

Rett syndrom fora

Siden 1988 har verdens kongresser om Rett syndrom været afholdt. I 2012 blev kongressen afholdt i New Orleans, USA. Næste kongres blev afholdt i Kazan den 13.-17. Januar 2016. Det var den første verdenskongres om sjældne sygdomme, som fandt sted i Rusland.

Kazan var allerede vært vært for den europæiske kongres om Rett syndrom i 2011.